Nemamo vremena stati ni razmisliti o svemu, zadnjih godinu dana živimo u stresu i strašnim sumnjama i više ne znamo što je normala, kažu Marija i Sead, roditelje malene Eve, piše Šibenik.in.
- Kad je imala oko dvije i pol godine primijetila sam da joj se usporio govor i da joj je pažnja slabija. Tješila sam se da je sve ok, jer je ona još uvijek bila u redu – ispričala nam je Marija.
S dvije godine Eva je imala je prvi epileptički napadaj, ali kako se to dogodilo dok je imala visoku temperaturu, roditelji su mislili da je riječ o izoliranom slučaju jer se febrilne konvulzije, kako su im pojasnili liječnici, događaju i djeci koja se normalno razvijaju. Potvrdio je to i EEG nalaz prema kojem je neurološki sve bilo uredno.
Ipak, epileptički napadaji su se ponovili lani u studenom kada je Eva bila u bolnici, nakon čega su je roditelji odveli u Split na daljnje pretrage.
- Tamo nam nije postavljena nikakva dijagnoza nego sumnja na poremećaj komunikacije i epilepsiju u febrilitetu – priča Marija koja se u proteklih godinu i pol dana tražeći odgovore upoznala sa svim kompliciranim medicinskim terminima.
U svibnju ove godine Evi je izvađena krv i poslana u Zagreb na genetsku analizu, a rezultate je njena obitelj čekala sve do prošlog mjeseca.
- Dijagnosticirana joj je Battenova bolest, neuronalna ceroidna lipofuscinoza tip 2, kasni infantilni oblik, bolest za koju nikad prije nismo ni čuli, a sad je ta grozna dijagnoza naša stvarnost. To je genetska bolest koja se javlja u djetinjstvu, a zbog enzima kojeg Eva nema, moždane stanice propadaju pa više ne može ni govoriti – kaže Marija. Pojašnjava kako djeca koja žive s ovom bolešću rapidno propadaju, s vremenom više ne mogu hodati ni jesti, a umiru u dobi od oko deset godina, ovisno o slučaju.
Mariji i Seadu u bolnici je rečeno kako se bolest, za koju još uvijek nema lijeka, eksperimentalno liječi u četiri europske države, ali više od toga nisu znali.
- Muž se preko Facebooka javio obitelji koja svoje dijete s istom dijagnozom liječi u Hamburgu. Jedino je tamo i u rimskoj dječjoj bolnici Bambino Gesu bilo po još jedno slobodno mjesto, tako da smo u Njemačku poslali sve nalaze i pričali s doktoricom. Sead je već našao posao tamo i planirali smo se, ako je potrebno, i preseliti u Njemačku, međutim zadnje mjesto u bolnici u međuvremenu se popunilo – priča nam Marija, uz Evu majka i jednoipolgodišnjih blizanaca.
Srećom, od šest kandidata za liječenje u rimskoj bolnici Bambino Gesu, na zadnje slobodno mjesto primljena je Eva.
- Budući da je liječenje eksperimentalno, besplatno je, ali kako je jednodnevni najam sobe u Rimu oko 50 eura, letovi su jako skupi, a mi ćemo morati često putovati i boraviti tamo zbog Eve, odlučili smo pitati za pomoć – iskreni su roditelji male djevojčice. Ona, srećom, još uvijek hoda, a to je jako važno za liječenje, dodaju.
Prije tri dana Eva je bila na pregledu u Rimu, a sljedeće pretrage zakazane su za 28. studenog, kada opet lete u Rim.
- Ako rezultati tada budu dobri, početkom prosinca Eva bi mogla primiti prvu infuziju enzima direktno u mozak. To traje četiri sata, a prima se svaka dva tjedna. Samo liječenje traje godinu dana, ali terapija će joj trebati do kraja života – kazala nam je Evina mama.
Još uvijek rezultati eksperimentalnog liječenja nisu do kraja poznati, ali vrlo su obećavajući jer se zaustavlja progresija bolesti, a genetičarka nam je rekla da europska i američka komisija za lijekove žele po hitnom postupku lijek staviti na tržište, dodaju roditelji malene Eve.
Presretni su što je njihova curica primljena na liječenje, ali tu borbu ne mogu izgurati sami. Čitav sljedeći mjesec šibenska obitelj provest će u glavnom gradu Italije, a nakon toga na relaciji Šibenik-Rim živjet će još najmanje godinu dana.
- Sami za sve to jednostavno nemamo novca – iskreni su roditelji curice, piše Šibenik.in.