Petra ima 29 mjeseci. Obožava kad ju se vozi u kolicima, a ljeto i kupanje su joj pravi hit. Voli slikovnice i klasičnu glazbu.
Ipak, Petra to nikada nije rekla svojoj mami i tati. Ono što voli nagradit će neodoljivim osmijehom i pokretom ruke.
Prvi mjeseci njezina života nisu dali naslutiti da boluje od teške genetske bolesti. No, kada je navršila šest mjeseci, stigla je omotnica s dijagnozom: spinalna mišićna atrofija, SMA tipa 1. Riječ je o bolesti kod koje propadaju živčane stanice leđne moždine i moždanog debla, zbog čega dolazi do mišićne slabosti i ubrzanog propadanja mišića. Većina djece već do prvog rođendana završi na aparatima za disanje, a dio djece ne doživi drugi rođendan.
Petra, srećom, nije jedna od njih...
Stručno mišljenje
- Naša djevojčica se rodila kao zdravo dijete. Trudnoća mi je bila komplicirana, ali sve je na kraju dobro prošlo i rodila sam zdravo dijete. Prvi problemi počeli su se javljati kad je navršila šest mjeseci jer smo shvatili da se nije razvijala kako je trebala u toj dobi - kaže Petrina mama, Marija Ujević Nenadić.
U početku su radili vježbe, a onda ih je neuropedijatar uputio da se naprave pretrage kako bi se izuzele genetske bolesti. Na Rebru se dokazalo da boluje od SMA, i to najtežeg tipa 1.
- Šok koji smo doživjeli ne treba opisivati. Tada su uslijedile obrade kod pulmologa. Dobili smo aparate za neinvazivnu ventilaciju, respirator, aspirator. To je, naravno, išlo na teret HZZO-a - kaže Marija i dodaje da su dobili detaljno objašnjenje bolesti i što se s djecom s tom bolešću s vremenom događa... A prognoze su loše.
Petra, nasreću, iako već ima dvije i pol godine, još uvijek samostalno diše i to je njezinim roditeljima najveća sreća.
- Ima svakakvih dana. I kad si izgubljen i kad se dobro nosiš. Naravno, za svoje dijete želimo sve najbolje. Kada smo čuli da je Europska komisija 30. svibnja ove godine odobrila stavljanje lijeka Spinraza na tržište, u jednu ruku smo odahnuli - kaže Marija.
No, lijek je skup i do sada je HZZO samo jednom djetetu u Hrvatskoj odobrio liječenje Spinrazom.
Odobrenju kupnje lijeka preko HZZO-a mora prethoditi stručno mišljenje posebnog Povjerenstva, koje na temelju liječničkih nalaza i stanja djeteta odlučuje je li dijete pogodno za primanje konkretnog lijeka. Pojednostavljeno, djetetov neuropedijatar se obraća Povjerenstvu, koje donosi odluku.
Svi Petrini papiri još su prije dva mjeseca upućeni Povjerenstvu. Njihova se odluka još čeka.
Vraćanje funkcija
Za tijek bolesti ključno je pak da se lijek počne uzimati što je prije moguće kako ne bi došlo do atrofije mišića koja vrlo brzo dovodi do ovisnosti o respiratoru i sondi za hranjenje.
- Za djecu koja su već u lošoj situaciji progresija bolesti će se zaustaviti, a postoji mogućnost da se dio funkcija i vrati - kaže Marija. Svjesna je da je lijek skup. Naime, u prvoj godini primanja Spinraze potrebno je pet do sedam doza (ovisi o visini, težini i drugim faktorima) i cijena je oko 750 tisuća dolara.
- Nakon toga doživotno se primaju po tri doze godišnje. Borim se za svoje dijete, ali ono, nažalost, nije jedino. Prema podacima udruge Kolibrići, čiji smo članovi, u Hrvatskoj je oko 50 djece s ovom dijagnozom - kaže Marija.
Sasvim je jasno da, po toj cijeni, većina hrvatskih roditelja ne može samostalno financirati liječenje svoje djece.
Dakle, riječ je o bolesti za koju je karakteristično odumiranje mišića, a to znači da u jednom trenutku takva djeca, uz to što se ne mogu kretati, ne mogu ni samostalno jesti, govoriti, ali čak niti disati. A na kraju mogu i izgubiti život.
Petrini roditelji, uz lijek koji je na tržištu, ne pristaju na takav scenarij.
Strah od zime
- Život nije lagan. Otkako znamo za dijagnozu, suprug Petar i ja se izmjenjujemo i svatko od nas ne spava jednu noć nego dežura uz malenu. Na našu sreću, Petra do sada niti jednom nije bila zaražena niti je provela ijedan dan u bolnici. Ima malu masku koju koristi navečer, ali ona nije ovisna o tome. Uključimo je po noći, po potrebi, kako bi se ojačala pluća - kaže Marija.
Zima im je poseban strah. Polako dolazi vrijeme kada se ograničavaju posjeti njihovoj kući. Jer, za Petru nikako ne bi bilo dobro da dobije neku respiratornu bolest, za zdravu djecu “običnu” virozu.
- Mi smo svjesni svega. Petra možda nikada neće hodati. Ali neće završiti na respiratoru. Jest će samostalno. Lijek bi, dakle, zaustavio progresiju bolesti, a moguće je i da bi se neke funkcije popravile. A jednom, kad navrši sedam, išla bi u školu, uz pomoć asistenta - kaže Marija.
Sjednica održana još potkraj srpnja
Iako je Petrina medicinska dokumentacija već dva mjeseca u rukama povjerenstva, roditelji nemaju još nikakvih informacija. Naime, prva sjednica stručnog Povjerenstva održana je u Direkciji HZZO-a 25. srpnja 2017. Povjerenstvo je osnovano s ciljem razmatranja dostupne dokumentacije radi donošenja stručnog mišljenja o učinkovitosti i opravdanosti uključivanja novoodobrenog lijeka za liječenje spinalne mišićne atrofije kod oboljelih u Hrvatskoj.
Iz HZZO-a su nam u srpnju rekli kako će članovi Povjerenstva do sljedeće godine dodatno pregledati dostupne podatke o primjeni lijeka nezaštićenog imena nusinersen, prikupiti podatke o dosadašnjoj kratkoj europskoj praksi u primjeni tog lijeka u liječenju spinalne mišićne atrofije, pripremiti kriterije za uključivanje lijeka u liječenje bolesnika, a isto tako prikupiti podatke o broju oboljelih od spinalne mišićne atrofije u Hrvatskoj, ovisno o stadiju i tipu same bolesti.