ZAGREB - Ne samo da nam geni određuju boju kose, visinu ili krvnu grupu nego odlučuju i o tome hoće li lijek biti djelotvoran ili ne kod određenog pacijenta. Dosad se, primjerice, neki lijek protiv raka davao svim pacijentima s određenom vrstom tumora. No, na žalost svjedočilo se da samo kod dijela ima učinka , a za većinu liječenje je, kao i trošenje novca, bilo uzaludno.
Jake nuspojave
Zbog toga znanstvenici već dosta dugo, a posljednjih desetak godina ubrzano, rade na genetskim testovima koji će pomoći da se lijekovi, poglavito protiv zloćudnih bolesti, daju samo onima kojima će stvarno i pomoći.
Tako je, primjerice, nedavno identificirano šest gena koji su važni u liječenju lijekom paclitaxelom koji se vrlo često koristi za liječenje raka dojke. Ako bilo koji od tih identificiranih šest gena ima neku promjenu, lijek neće djelovati, a zloćudne stanice će bujati kao da se pacijentica i ne liječi. Dapače, imat će vjerojatno i dodatnih problema zbog nuspojava lijeka poput mučnine ili pada imuniteta. Do ove spoznaje došlo se nakon testiranja 829 od 21.000 gena u ljudskom genomu. Britanci, koji su i autori ovog istraživanja, kažu da se oko 15 posto žena s rakom dojke liječi Taxolom, a vjerojatno je da veći broj pacijentica na lijek uopće ne reagira.
Osuđene na smrt
Razlog što se počelo ‘kopati’ po paclitxelu bio je visok postotak recidiva raka dojke kod žena koje su liječene tim lijekom. Genska dijagnostika pokazala je da je barem jedna od pet pacijentica imala gene otporne na sastojke lijeka pa je je i liječenje morala biti osuđeno na propast.
Prema članku objavljenom u Lancet Oncology nakon ovog saznanja u idućih pet do sedam godina mogao bi se razviti test koji bi pokazao postoji li problem na bilo kojem od šest proskribiranih gena odnosno znat će se točno kod kojih pacijentica Taxol djeluje a kod kojih nema svrhe liječenje tim lijekom. Upravo je genetika svakog od nas razlog što se od proizvođača sve češće uz nove lijekove traže i testovi koji bi pokazali njihovu učinkovitost kod određenog pacijenta. Primjerice, pravu je revoluciju prije tri godine izazvala tvrdnja Josea Baselgae, jednog od najvećih europskih autoriteta u liječenju raka kad je ustvrdio da dva lijeka za liječenje raka debelog crijeva, Vectibix i Erbitux, uopće ne djeluju kod pacijenta koji imaju promjenu na K-ras genu, a riječ je o lijekovima čija cijena prelazi desetke tisuća eura. Sve dok se nije otkrila mutacija na K-ras genu kod dijela oboljelih od raka debelog crijeva oni su bezuspješno liječeni tim skupim lijekom.
S druge strane već nekoliko godina tzv. HER2 pozitivni rak dojke uspješno se liječi upravo personaliziranom terapijom. Naime, prije primjene Herceptina pacijetice se testiraju i lijek dobivaju samo one koje su HER2 pozitivne. Do pojave ovog lijeka i testa žene koje su imale nesreću dobiti tu vrstu zloćudne bolesti bile su osuđene doslovno na smrt. Sad su njihove šanse za petogodišnje preživljavanje značajno povećane.
Visoke cijene
Kad se govori o personaloziranoj terapiji trenutno su u središtu istraživanja za testove lijekovi protiv raka prije svega zbog njihove visoke cijene koju sve teže podnose zdravstvena osiguranja. No, vjerojatno nije daleko ni vrijeme kad će i o liječenju visokog tlaka ili posljedica moždanog udara također odlučivati gensko testiranje.
Primjerice, krajem prošle godine znanstvenici sa Stanforda utvrdili su da količine lijeka varfarina, protiv zgrušavanja krvi, ne bi trebale biti iste za sve bolesnike koji su preživjeli moždani udar. Učinkovitost ovisi o dozi, a doza o genima, jer primjerice gen CYP2C9 utječe na to da jetra aktivira i izlučuje lijek, a drugi VKORC1 aktivira vitamin K koji je nužan za zgrušavanje krvi. Problemi s tim genima izazivaju i problem djelovanja lijeka. Uključivanjem genskih podataka te onih o visini, težini i drugim lijekovima koje pacijent uzima liječenje je bilo učinkovitije.
‘Knjiga života’
Kada je prije 11 godina u Americi počeo tri milijarde dolara vrijedni projekt Ljudski genom, jedna od pokretačkih snaga toga pothvata bio je san o personaliziranoj medicini. Istraživači su se nadali da će svaki pacijent dobiti terapiju prilagođenu svom genetskom kodu. Danas, gotovo 10 godina nakon spektakularnog predstavljanja “Knjige života”, sekvencioniranog ljudskog genoma, taj se san realizira.
Sve u svemu, budućnost učinkovitog liječenja je u personaliziranoj medicini koja postaje imperativ liječnika, ali i farmaceuta koji sve češće proizvode učinkovite no i vrlo skupe lijekove koji na žalost ipak ne mogu biti aspirin za univerzalno liječenje kako se često pacijenti nadaju.
