Karlo danas slavi prvi rođendan. Sprema se velika fešta, priča nam njegov petogodišnji brat Matej. Peku se kolači, mama će napraviti tortu, a bit će i mesa i mlinčeka, ozbiljno objašnjava. Doći će kuma, teta, susjedi i puno djece.
- Naš je Karlo veseljak, stalno nasmijan, prava maza i miljenik cijele obitelji. Normalno da će mu svi doći na feštu - sa smiješkom govori mama Štefica Šukec (39) iz Bedekovčine, držeći u krilu plavokosog mališana koji ne skida osmijeh s lica i prisjećajući se što je sve njezina obitelj doživjela i proživjela u ovih godinu i pol dana otkad su doznali da će Štefica drugi put postati mama. Jer Karlov dolazak na svijet za njih je bio iznenađenje “u svakom smislu”.
Kromosomski poremećaj
- Suprug i ja smo u braku 20 godina. Htjeli smo odmah imati djecu, ali nije išlo, zbog medicinskih razloga. Gotovo 15 godina smo se liječili i pokušavali imati dijete putem medicinski pomognute oplodnje, dok nam 2012. nije stigao Matej - priča mama.
Kad je četiri godine kasnije shvatila da je ponovno u drugom stanju - spontano, neplanirano - Štefica i njezin suprug Dragutin (52) smatrali su tu trudnoću čudom kojem se ranije nisu usuđivali nadati.
- Bila je to za nas velika sreća. Trudnoća je bila uredna, sve je bilo baš kako treba. Kad mi je moja doktorica napisala uputnicu za amniocentezu, jer sam bila trudnica starija od 35 godina, rekla sam joj da je sigurno sve u redu, a da ću roditi i ako nije sve u redu. Pitala me hoće li pocijepati uputnicu, a ja sam olako odgovorila - ma nemojte, kad ste je već napisali, napravit ću i to - kaže mama Štefica.
Sa 16 tjedana trudnoće u zagrebačkoj Kliničkoj bolnici Sveti Duh napravila je amniocentezu, invazivni pregled kojim se iglom probija majčina trbušna stijenka i stijenka maternice te se uzima uzorak plodne vode. U plodnoj vodi su djetetove stanice, a njihovim ispitivanjem može se sa 100-postotnom sigurnošću utvrditi ima li novorođenče kromosomski poremećaj. Rezultati su obično gotovi nakon četiri tjedna. Mama Štefica, kaže, nije razmišljala o rezultatima, nije davala mjesta ni najmanjoj sumnji da s njezinom bebom možda nešto nije u redu.
Teška odluka
- Znala sam da rezultati, ako je s djetetom sve u redu, stižu pismom na kućnu adresu. Baš sam mislila da bi ovih dana trebali stići kad je 1. kolovoza zazvonio telefon - kaže Štefica Šukec. Nakon što su je zamolili da dođe sa suprugom u bolnicu, znala je. Neka joj se težina spustila na dušu...
- Strašna, strašna težina. Kad nam je doktorica rekla da naše dijete ima kromosomski poremećaj, počela sam plakati. Nisam mogla govoriti niti sam razumjela što nam ona govori. Bila je vrlo smirena i ljubazna. Pitala sam je o kakvom je poremećaju radi. Rekla je - sindrom Down, anomalija na 21. kromosomu koja sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Ostali kromosomski poremećaji, rekla nam je, nisu spojivi sa životom. Rekla nam je sve opcije, mirno objasnila da možemo tražiti prekid trudnoće zbog medicinskih indikacija iako je trudnoća već dosta visoka - kaže Štefica Šukec dok mali Karlo veselo guguće i ne prestaje se smiješiti - mami, bratu, igračkama....
Kad su ušli u auto i krenuli kući, suprug joj je rekao samo jedno: Štefica, što god odlučiš, ja ću te podržati.
- Bila sam trudna više od 20 tjedana, gotovo pet mjeseci. Imala sam trbuh, bebica se već micala... Nisam uopće mogla shvatiti kako bih sad “prekinula trudnoću”. Tek sam kasnije saznala da je riječ o izazivanju prijevremenog poroda - priča mama Štefica.
Znala je da ona to neće moći učiniti. Znala je koliko je silno željela prvo dijete, koliko se razveselila drugome.
- Znate, sjetila sam se kako sam Matejevo srce slušala dok je imao samo pet tjedana. Nisam mogla prihvatiti da se ovo dijete ne rodi jer sam ja tako odlučila. Razmišljala sam kako ću ikad više pomaziti Mateja a da ne pomislim na brata kojeg sam odlučila ne roditi... - priča.
Kad su nekoliko dana kasnije odluku da zadrže dijete priopćili doktorici, reagirala je, kaže, krajnje podržavajuće. Zagrlila ih je, čestitala što će postati roditelji i preuzela vođenje Štefičine trudnoće.
- O sindromu Down nisam znala ništa. Nisam imala nikoga u obitelji ni među prijateljima, nisam se nikad zanimala za to. Počela sam čitati sve živo što postoji. Ipak, nada umire posljednja: prvi mjesec čitala sam samo tekstove o tome u kolikom postotku amniocenteza pokaže pogrešne rezultate - priča mama.
Činjenicu da će roditi dijete sa sindromom Down priopćili su široj obitelji i najbližim prijateljima. Nitko se, kaže, nije miješao, nitko nije imao nikakvu sugestiju, pustili su roditelje da svoju odluku donesu sami.
- I tako treba biti. Svaka majka, svaki roditelj, treba sam donijeti odluku jer samo će oni s njom živjeti. Neki odluče lakše, neki teže. Ali odluka je na kraju uvijek njihova. Svatko dobro sve izvaže, ni jedna odluka nije donesena lako. I nikoga ne treba osuđivati, ma kakva odluka bila, jer nitko ne može znati njihovu situaciju - smatra Štefica Šukec.
Besplatni testovi probira
Iskustva dugogodišnjih ginekologa iz najvećih hrvatskih rodilišta pokazuju da je Štefica Šukec među rijetkim majkama koje se, unatoč nedvojbenim rezultatima amniocenteze koji ukazuju na kromosomski poremećaj ploda, odlučuju na porod: prema procjenama - jer preciznih podataka nema - više od 85 posto majki odluči se za prekid trudnoće.
- Tu govorimo o trudnicama koje su pristale na amniocentezu, pregled koji će s potpunom sigurnošću utvrditi ima li dijete ili nema poremećaj. Jedan dio majki odmah kaže da će roditi bez obzira na sve te se i ne podvrgne predloženim pregledima - kaže dr. Snježana Škrablin Kučić, pročelnica Zavoda za perinatalnu medicinu Klinike za ženske bolesti i porode KBC-a Zagreb u zagrebačkoj Petrovoj ulici.
Među budućim roditeljima, kažu liječnici, prisutna su dva sasvim oprečna stajališta: jedni žele zdravo dijete bez poremećaja i nisu spremni ni na što drugo, dok drugi žele dijete kakvo god ono bilo. Ovi prvi, kažu stručnjaci, čine veliku, veliku većinu.
- O tome najbolje svjedoči sva sila pregleda i probira koji se svake godine pojavljuju za što ranije utvrđivanje poremećaja - kaže dr. Škrablin Kučić.
Testovi probira - oni koji na temelju određenih pokazatelja, poput nuhalnog nabora djeteta koji se mjeri putem ultrazvuka, ili biokemijskih markera, ukazuju samo na vjerojatnost da dijete ima određeni poremećaj i nikako se ne smatraju pouzdanima - u Hrvatskoj se u posljednjih nekoliko godina besplatno nude svim trudnicama.
- Tim testovima se zapravo izračunava računalni rizik. Utvrdi li se da je vjerojatnost za poremećaj veća od prosječne, trudnica se uputi na dodatne preglede koji su sigurni, poput amniocenteze. Tu nije riječ samo o utvrđivanju sindroma Down, koji je najčešći, nego i o utvrđivanju drugih poremećaja, poput Edwardsovog ili Patauovog, odnosno poremećaja na 18. ili 13. kromosomu, koji su uvijek letalni za dijete - ili još u maternici ili prije prve godine života - kaže dr. Ratko Matijević, predstojnik Klinike za ženske bolesti i porode zagrebačkog KB-a Merkur.
Amniocenteza je, ističe, zasad jedini pregled koji sa stopostotnom sigurnošću može reći je li riječ o zdravom djetetu ili djetetu s nekim poremećajem. No, rezultati amniocenteze dolaze tek negdje oko 20. tjedna trudnoće: ne postoji test koji s visokom dozom sigurnosti može potvrditi poremećaj u trudnoći do 10. tjedna, što je zakonska granica za obavljanje pobačaja.
- Tu je riječ o puno višoj trudnoći. Stoga se za svaku ženu koja se odluči za prekid saziva posebna komisija, koja onda, na temelju valjanih nalaza, odobrava prekid - kaže dr. Matijević.
Do unatrag nekoliko godina testovi probira u Hrvatskoj su se preporučivali samo trudnicama koje su imale određene predispozicije - poput onih starijih od 35 godina, onih koje imaju slučaj djeteta s Downom u užoj obitelji ili su već bile trudne, a dijete je imalo poremećaj. Sada se takvi testovi besplatno nude svim trudnicama.
- To što mlađe trudnice nisu išle ni na kakve preglede, glavni je razlog što je u populaciji roditelja sa sindromom Down, unatoč jasnim pokazateljima da rizik raste s dobi majke, veći udio mlađih majki: starije su išle na preglede i mnoge su od njih prekinule trudnoću. Mlade majke, kod čije je djece došlo do poremećaja, za to nisu znale sve do poroda - kažu naši sugovornici.
U brojnim državama, osobito na sjeveru Europe, testovi probira besplatno se rade svim trudnicama (osim onima koje ih izričito odbiju) već 20-ak godina. Upravo zahvaljujući tome u državama poput Islanda, Danske, Francuske i nekih drugih - gotovo se više uopće ne rađaju djeca sa sindromom Down. Na Islandu, prema podacima, sve trudnice prolaze osnovne preglede, sve kojima probiri pokažu povećani rizik idu na amniocentezu, a 98 posto onih čija djeca imaju određeni poremećaj odlučuje se za prekid trudnoće. Na Islandu se na oko 4000 djece godišnje rodi najviše dvoje djece sa sindromom Down. U Njemačkoj, prema nekim pokazateljima, trudnoću prekine devet od 10 majki koje znaju da će dijete imati poremećaj.
- Ne znam što bih na to rekla, mislim da je svijet ljepše mjesto ako u njemu žive i naša djeca - kaže Natalija Belošević, predsjednica Udruge Down Zagreb, majka 15-godišnjaka sa sindromom Down, kojeg je rodila kao 23-godišnjakinja i nije znala da dijete ima poremećaj do samog poroda.
Istovremeno, u nekoliko američkih država vode se vrlo ozbiljne rasprave o tome da sindrom Down više ne bude medicinska indikacija na temelju koje se odobrava prekid trudnoće nakon proteka zakonskog roka.
Prema podacima iz Izvješća o osobama s invaliditetom Hrvatskog zavoda za javno zdravstvo, u Hrvatskoj je u 2016. godini živjelo 675 djece sa sindromom Down mlađe od 18 godina. Grubi izračun pokazuje da se godišnje rađalo oko 37 djece s tim sindromom, što je otprilike oko jedno dijete na svakih 1100 poroda. Te brojke ne odskaču bitno od prosjeka u državama sličnim Hrvatskoj. Koliko se točno djece sa sindromom Down rodilo prošle godine nije poznato, jer taj podatak ne vode u Hrvatskom zavodu za javno zdravstvo.
Eugenika
- Točnih podataka nema, no nemam osjećaj da se događa nešto osobito, čini mi se da se i dalje rađa sličan broj djece sa sindromom Down kao i prije. Kvaliteta života djece sa sindromom Down iz dana u dan raste, njihove učestale srčane mane danas se normalno operiraju, roditeljski strahovi djece s Downom slične su onima roditelja s djecom normalnog razvoja. Ipak, u sve većem broju zemalja vodi se rasprava o tome treba li propisati automatski prekid trudnoće ako je riječ o Downu, a i UN je, na žalost, pokrenuo kampanju kojom popularizira prekid trudnoće u slučaju potvrđenog sindroma Down. To je eugenika i ne zna se gdje će biti kraj - hoćemo li, s napretkom medicine, jednog dana znati hoće li dijete imati cerebralnu paralizu ili autizam ili bilo koju drugu dijagnozu i hoćemo li i za njih propisivati obavezan pobačaj? - pita Dinka Vuković, predsjednica Hrvatske zajednice za sindrom Down.
Bilo kakve zakonske zabrane i restriktivne odredbe o mogućnostima prekida trudnoće na temelju medicinskih indikacija - primjerice, tako da se sindrom Down ukloni s popisa utemeljenih medicinskih indikacija - dovele bi do teških posljedica, suglasni su svi naši sugovornici. Žene koje odluče da neće roditi dijete sa sindromom Down, neće ga roditi - samo je pitanje hoće li, kao što to sada čine, prekinuti trudnoću pod stručnim nadzorom u bolnici ili će to, bude li ilegalno, raditi negdje drugdje.
- Roditelju treba ostaviti mogućnost da sam odluči. Mi životom naše djece pokazujemo ima li takav život smisla ili ne, ali izbor mora postojati - smatra Dinka Vuković, i sama majka 17-godišnjaka sa sindromom Down, koja je odbila amniocentezu i odlučila roditi bez obzira na sve.
Optimalno rješenje
Svaka je odluka, kažu liječnici, teška. Kod roditelja koji doznaju da im dijete ima poremećaj u pravilu je riječ o željenoj i planiranoj djeci - amniocenteza se radi oko 16. tjedna, a rezultati dolaze oko 20.; da je dijete bilo neželjeno i da je majka željela pobačaj, obavila bi ga znatno, znatno ranije.
- Kad roditeljima priopćimo da s djetetom nije sve u redu, odnosno da je utvrđen poremećaj, mi, liječnici, prije svega trebamo biti ljudi, naći vremena, sjesti s roditeljima i razgovarati, koliko god treba. Treba im sve jasno razložiti, biti pred njima iskren i dati im vremena da procesuiraju informaciju koju su dobili, da je prorade, da im sjedne, da sve uzmu u obzir i da donesu odluku. Kad donesu odluku, treba ih podržati i, ma kakva ona bila, olakšati im - kaže dr. Škrablin.
Svi naši sugovornici - i roditelji djece sa sindromom Down i stručnjaci s kojima smo kontaktirali - slažu se da je postojeće zakonsko rješenje koje nudi roditeljima legalnu mogućnost da prekinu trudnoću ako dijete ima teške malformacije i da im istovremeno nudi podršku i pomoć odluče li roditi - optimalno.
- Ljudi moraju biti iskreni prema sebi, sagledati ukupnu situaciju, svoje kapacitete i mogućnosti i donijeti odgovornu odluku - smatraju.
Kakva će biti budućnost njihove djece koja, u većini slučajeva, nikad neće biti sposobna za samostalan život i pitanje “što će biti s djetetom kad mene jednom više ne bude” glavna je briga roditelja djece sa sindromom Down.
- Idemo dan po dan. Jasno, znam što nosi budućnost. Ali čim počnem misliti o tome, kao da me netko prekine, kao da mi ne da da time sad razbijam glavu: idi korak po korak, kao da mi govori. Vježbice, rehabilitacije, edukacije, pravilna prehrana i - ljubav. Volimo ga, svim srcem. To je ono što mu sada treba - kaže Štefica Šukec.