I to se konačno dogodilo. Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prije nekoliko dana genski lijek Zolgensmu (onasemnogene abeparvovec-xioi) za liječenje spinalne mišićne atrofije (SMA 1) kod djece mlađe od dvije godine.
Riječ je o Novartisovu lijeku čija se primjena dugo čeka, a za koji se vjeruje da će napraviti pravu revoluciju u liječenju te teške genetske bolesti. On, naime, rješava genski uzrok bolesti, odnosno “popravlja gen i tako zaustavlja progresiju sa samo jednom dozom lijeka odnosno jednokratnom infuzijom, za razliku od Spinraze o kojoj se posljednjih godinu dana često govori, a koja se mora davati doživotno. Naime, SMA je teška genetska bolest koja dovodi do slabljenja mišića, paralize, a kad se ne liječi u najtežem obliku, do ovisnosti o respiratoru pa i do smrti.
“Taj bi lijek mogao potpuno promijeniti sliku ove nasljedne bolesti, osobito ako se bude provodio novorođenački probir o čemu se uvelike govori. Možda za dvadesetak godina uopće neće biti SMA tipa 1”, kaže prof. dr. Ervina Bilić, predstojnica Klinike za neurologiju KBC-a Zagreb.
Nema rizika
Objašnjava da se uistinu radi o revolucionarnom otkriću jer je to prvi lijek koji djeluje na uzrok bolesti, odnosno na taj gen koji pacijentima nedostaje ili ne funkcionira (SM1).
“Odlično je što se aplicira u idealnim uvjetima samo jednom, i to intravenski. Prema dostupnim podacima, nema velikih rizika, odnosno nuspojava. To tim više što će se u budućnosti na platformi tog lijeka razvijati i drugi za rijetke genetske bolesti za koje postoji virus specifičan za te stanice. Naime, radi se o virusnom vektoru koji nosi gen za motoričke neurone, odnosno tako ih popravlja. Osobito je to dobro jer se radi o genima koji se ne dijele i kad jednom stignu na pravo mjesto, tamo i ostaju. Također, vidjet će se u koje će još stanice taj gen možda otići. Naime, on je specifičan za motoričke neurone, a vidjet će se hoće li otići i u njihov nasljedni materijal, a to bi značilo da se bolest neće prenositi na potomke”, objašnjava prof. dr. Bilić.
Velika konkurencija
Tako je Spinraza, koja je dosad bila jedini lijek za SMA, dobila dostojnu konkurenciju. Premda se još donedavno govorilo da bi cijena novog lijeka mogla biti ograničavajući faktor za dostupnost jer se spominjalo pet milijuna dolara za tu jednu dozu, neki izvori govore da bi ipak mogla biti značajno manja čak i od liječenja Spinrazom. Iz Novartisa stižu vijesti da bi cijena mogla biti oko 2,125 milijuna dolara za američko tržište, s tim da bi se lijek mogao kupovati na rate, odnosno osiguravatelji bi nakon što je dijete dobilo lijek godišnje plaćali oko 425.000 dolara u idućih pet godina. Usporedbe radi, u SAD-u Spinraza za prvu godinu liječenje košta 750.000 dolara, a svaku iduću 370.000 dolara. Drugim riječima, ova bi genska terapija trebala biti bitno jeftinija, što nije zanemarivo.
Osim toga, svi lijekovi u Europi imaju nižu cijenu pa se može očekivati da i Zolgensma bude ipak nešto prihvatljivija cijenom, a za Hrvatsku još jeftinija.
Ne bi li se teška bolest otkrila u što ranijoj fazi kad lijek može imati najveći učinak, razvijeni su i testovi za probir novorođenčadi.
Prema posljednjim podacima, jedan test košta oko sedam eura, što znači da bi, primjerice, u Hrvatskoj godišnje trebalo namaknuti nešto manje od dva milijuna kuna za probir.“Tako bi se rano otkrilo koje od 37.000 novorođenčadi u Hrvatskoj nosi gen SMA, a u prosjeku je to godišnje dvoje djece s genom za SMA”, objašnjava prim. dr. Milivoj Novak, pomoćnik ravnatelja KBC-a Zagreb.
Nakon što je FDA odobrila lijek, već za koji mjesec to će učiniti i Europska agencija za lijekove (EMA), a potom će krenuti i odobravanje u zemljama EU pa tako i u Hrvatskoj.