Kad je njezina majka primila poruku od liječnika, Yuna Lee je imala dvije godine. Patila je od zastrašujućih napada, neutješno je plakala, nije mogla govoriti, hodati ili stajati, piše New York Times.
- Zašto toliko pati?, zdvajala je njezina majka Soo-Kyung Lee. Skeniranje mozga, genetski testovi i neurološke pretrage nisu ponudile odgovor. No, kad je liječnik poslao poruku u kojoj sugerira da Yuna možda ima mutaciju na genu FOXG1, Soo-Kyung se smrznula.
- Odmah sam znala što je to, rekla je.
Skoro nitko na svijetu ne bi znao o čemu je riječ. No, Soo-Kyung je specijalist za genetiku mozga. Zapravo prava zvijezda u svojem području, kaže Robert Riddle, ravnatelj odjela za neurogenetiku na američkom Nacionalnom institutu za neurološke poremećaje. Soo-Kyung već godinama radi s tzv. FOX genima.
- Znala sam da je FOXG1 gen ključan za razvoj mozga, rekla je.
Također je znala i koliko su štetne mutacije na tom genu, koliko su rijetke i da nisu nasljedne već do njih spontano dolazi tijekom trudnoće. Na svijetu tek 300 ljudi ima FOXG1 sindrom, a vjerojatnost da će baš njezinoj kćeri biti dijagnosticiran taj poremećaj nevjerojatno je mala.
- To je doista nevjerojatna priča. Znanstvenica koja radi na nečemu što će pomoći čovječanstvu, a na kraju se ispostavi da je ta bolest direktno pogodila njezinu kćer, kaže doktor Riddle.
Iznenada su se Soo-Kyung (42) i njezin muž Jae Lee (57), oboje genetičari porijeklom iz Koreje, od hladnih znanstvenika pretvorili u roditelje pacijenta u očajničkoj potrazi za odgovorima.
Odjednom su se našli okruženi tek nedavno identificiranim genetskim muracijama, novonastalim dijagnozama i odgovorima koja samo nude nova pitanja.
- Nova istraživanja otkrivaju da se svake godine u svijetu rodi oko 400.000 djece s neurološkim smetnjama uzrokovanih nasumičnim mutacijama gena, kaže Matthew Hurles, genetičar s Wellcome Trust Sanger instituta. Kako sekvencioniranje gena postaje sve dostupnije, sve više djece dobiva specifičnu dijagnozu poput FOXG1 sindroma.
Zbog novih otkrića, liječnici će moći spriječiti dodatna oštećenja mozga.
- Prije su se svi takvi poremećaji trpali pod autizam ili nešto slično. No, sada se mijenja način na koji liječnici gledaju na takve bolesti, kaže doktor Joseph Gleeson, genetičar sa Sveučilišta Kalifornija u San Diegu.
Majka i znanstvenica
Balansirajući između uloge majke i znanstvenice, Soo-Kyung nastavlja istraživati poremećaj svoje kćeri.
- Naš je cilj pronaći bolji tretman za pacijente s FOXG1 sindromom, kaže Soo-Kyung. No, njezin cilj svako dana je pomoći Yuni da malo po malo napreduje.
- Yuna je slatka osmogodišnja djevojčica koja još uvijek nosi pelene. Kognitivno, ona je na razini 18-mjesečnog djeteta, kaže Yunin otac Jae.
Veliki uspjeh bi bio da osposobe Yunu da im signalizira kad joj je pelena mokra ili da može sama stati na noge držeći se za zid a da ne padne baš istog trenutka.
- Njezin mozak je jako oštećen. Možemo li ikako spasiti barem nešto od njezinih vještina?, kroz suze se pita Soo-Kyung.
Kad je Yuna rođena u siječnju 2010. godine u Houstonu u Teksasu, jako je sniježilo. Zato je i dobila ime Yuna, što na korejskom znači 'snijeg'.
- Kad je rođena, bila je savršeno normalna. Šalili smo se razmišljajući o tome što će doći kasnije. Yunina majka je jako pametna, pa smo pomislili kako će i Yuna sigurno mijenjati svijet nabolje, kaže Jae.
No, stvari su se ubrzo počele mijenjati. Yuna nije reagirala na zvukove, mučila se da proguta mlijeko, a i ono što je progutala, ubrzo bi povratila. Izgledala je kao da je pothranjena.
Liječnik je rekao da ne napreduje dovoljno. Nakon toga su počeli i napadaji radi kojih je često bila na hitnoj. Toliko je silno plakala da je Soo-Kyung morala uvjeravati susjede da je ne zlostavljaju.
- Što sam napravila krivo? Jesam li pojela nešto što nisam smjela u trudnoći? Jesam li bila pod previše stresa?, Soo-Kyung se mučila pitanjima.
Ugledni doktor Barkovich
Nedugo nakon Yuninog drugog rođendana, Soo-Kyung je otputovala na jednu konferenciju u Washington gdje je upoznala doktora Davida Rowithca, cijenjenog neonatologa i neuroznanstvenika sa Sveučilišta Cambridge.
- Opisala mi je simptome svoje kćeri, a ja sam ponudio da ću poslati skenove Yuninog mozga vodećem stručnjaku za neuroradiologiju, doktoru Jimu Barkovichu, porijeklom iz Hrvatske.
On je otkrio vrlo neobičan uzorak u Yuninom mozgu kakav nije vidio već desetljećima. Yunin cerebralni korteks (kora velikog mozga) imao je jako mnogo bijele tvari, što je značilo da moždane stanice odumiru, a komunikacija između polutki mozga bila je vrlo slaba.
Pretražujući znanstvenu literaturu, našao je mogući odgovor. Yuna je imala mutaciju na genu FOXG1.
- Taj gen je ključan za razvoj mozga. Jedan od najvažnijih, rekao je ekspert upravo za taj poremećaj, doktor William Dobyns, pedijatar i neurolog sa Sveučilišta Washington.
FOXG1 gen osigurava nacrt za protein koji je poslije odgovoran za aktiviranje i deaktiviranje gena. On pomaže u tri vrlo važna stupnja razvoja mozga: razgraničava donji i gornji dio, podešava broj proizvedenih stanica i priprema organizaciju čitavog korteksa.
Nevjerojatno otkriće
Kad je doktor Barkovich poslao email u kojem je sugerirao da Yuna ima mutaciju gena FOXG1, Soo-Kyung je to odbacila kao posve nevjerojatno. U to nije povjerovao ni Yunin neurolog jer se takvo što činilo posve nemogućim.
Da odbaci svaku sumnju, Soo-Kyung je odlučila sama sekvencionirati Yunin genom za što je tražila posebnu dozvolu fakulteta s obzirom da se u njezinom laboratoriju radilo samo na genomu miševa, a ne ljudi.
Baš u to vrijeme, ponovno je zatrudnjela što je bilo opravdanje da se analiza gena ipak obavi kako bi se isključila mogućnost da i drugo dijete ima takvu zastrašujuću mutaciju.
Kad su stigli rezultati, Soo-Kyung ih je u nevjerici nekoliko puta provjeravala nadajući se da su u laboratoriju pogriješili. Doista, Yuni je nedostajao jedan nuklotid, broj 256 u aminokiselini jedne kopije gena FOXG1 koji ima 489 aminokiselina.
Kako se radilo o slučajnoj, a ne nasljednoj mutaciji, drugo dijete nije bilo ugroženo. No, položaj mutacije u DNK lancu Yuni je dao manji nefunkcionalan mozak. Jedna jedina mutacija onesposobila je čitav gen.
Hodnik Yunine osnovne škole je istovremeno i igralište i minsko polje kojim prolazi ili u kolicima ili pomoću hodalice i uvijek u društvu posebne asistentice Audrey koja pazi da Yuna ne zgrabi kaput ili knjige od kojeg drugog učenika.
Brod koji se ljulja
I Soo-Kyung se muči jer je zbog stresa oboljela. Godine 2016. joj je dijagnosticirana infekcija živca koji povezuje uho i mozak zbog čega je tjednima bila u krevetu i mučila se stajati na vlastitim nogama.
- Stalno se osjećam kao da sam na brodu koji se ljulja, opisala je svoje stanje.
Njezina vlastita nemoć pomogla joj je da shvati kroz što prolazi Yuna.
Iako je vrlo motivirana nastaviti istraživanje kćerine bolesti, zbog vlastitog zdravstvenog stanja to joj je izuzetno teško. Ne može gledati u ekran kompjutora više od 25 minuta, može čitati jedino kroz žuti filter te svakodnevno mora izvoditi vizualne vježbe pomoću papira zalijepljenih na zidu svog ureda.
Baš kao i Yuna, i Soo-Kyung je trebala fizikalnu i govornu terapiju. Psihijatar joj je propisao antidepresive. Umjesto da i dalje spava u Yuninoj sobi, počela je spavati na madracu u dnevnoj sobi koju je jedinu mogla potpuno zamračiti. Liječnici su joj rekli da se možda nikada neće u potpunosti oporaviti.
Prije nego je Yuna rođena, Soo-Kyung je radila s miševima koji su imali mutaciju FOXG1 gena i kojima se zbog toga nisu razvili mozgovi. Slično je bilo i s ljudima. Soo-Kyung i Jae spremali su se proučavati kako točno FOXG1 utječe na razvoj mozga, kad je došla Yuna.
Nastavili su svoje istraživanje i otkrili kako točno oštećena kopija FOXG1 narušava komunikaciju između polutki mozga. No, mnoge tajne i dalje su neotkrivene, primjerice zašto različiti pacijenti s naizgled istom mutacijom gena imaju tako različite simptome.
Genska terapija
S obzirom da Yuna ima jedan funkcionalan i jedan nefunkcionalan FOXG1 gen, Soo-Kyung se pita može li genska terapija potaknuti aktivnost u ovom dobrom genu. S obzirom da je taj gen tako ključan za razvoj mozga, nije vjerojatno da se mozak može ponovno izgraditi. No, neke bi se stvari ipak mogle popraviti.
Kad je Yuna navršila 6 godina, Soo-Kyung je zadrijemala s njom u krevetu, a kad se probudila, vidjela je nešto nevjerojatno: Yuna je sjedila kraj nje na krevetu. Yuna to nikad nije mogla iako tu vještinu svladaju i šestomjesečna djeca.
- Sjećam se da nam je fizioterapeut jednom rekao da tretmani nemaju smisla jer Yuna uopće ne napreduje, no ipak smo nastavili, prisjeća se Soo-Kyung. No, Yuna je ipak naučila sjediti.
Stručnjaci kažu kako se zapravo jako malo zna o novootkrivenim neurološkim poremećajima i koja su stvarna ograničenja te djece. No, Soo-Kyung i Jae Lee vjeruju da Yuna ipak može ostvariti neki napredak ako ostanu uporni. Njihov sljedeći cilj je da Yunu osposobe da im da do znanja ako je gladna, ako joj je neudobno ili ako hoće nešto.
Zasad nema pomaka jer Yuna, čini se, na razumije što od nje žele niti čemu služi gumb pritiskom na koji bi mogla signalizirati da nešto želi. No, Leejevi ne odustaju.
Pokušali su koristiti i detektor pogleda koji bi pratio Yunine pokrete očiju i prema njima otkrivao što djevojčica želi, no ni to u počeku nije funkcioniralo. Ali pomak se ipak dogodio kad je Yuna uspjela zadržati pogled na jednoj točki tri sekunde. Leejevi se nadaju da će s vremenom Yuna naučiti komunicirati pogledom.
Yunina asistentica pomaže joj u svemu: u hranjenju, mijenjanju pelena i svemu ostalom.
- Imamo dobre i loše dane. No, Yuna je počela prepoznavati fraze kao što su 'pronađimo vrata od knjižnice', a nedavno je sama prinijela maramicu nosu i poljubila mi ruku. Bilo je to baš namjerno i prvi put, rekla je.
Brat je čuva
Sa svojih 18 kila, Yuna je tek 4 kilograma lakša od svojeg petogodišnjeg brata Joona. No, on već sad brine o svojoj sestri i štiti je. Yuna je nedavno naučila odgurivati se nogama u svojoj hodalici tako da nije potpuno nepokretna. Kad se vrati s posla gdje proučava mozgove miševa, Soon-Kyung igra se sa svojom djecom na tepihu u dnevnoj sobi. Yuna se smije kad joj tata Jae svira gitaru.
Yunina mama prije je rijetko govorila o svojoj kćeri jer se bojala da možda uskoro više neće biti s njima. No, Yuna je u međuvremenu ostvarila veliki napredak pa sada radi stvari za koje su mnogi rekli da nikad neće moći.