Velika međunarodna skupina znanstvenika, u kojoj su istaknutu ulogu imali hrvatski istraživači Ivan Đikić, Davor Lessel, Kristijan Ramadan i Janoš Terzić, otkrila je prvi gen povezan s tumorom jetre (hepatocelularni karcinom). To važno otkriće objavljeno je u novom broju prestižnog znanstvenog časopisa Nature Genetics.
- Otkrili smo genetsku abnormalnost koja je povezana s ranom pojavom tumora jetre kod djece. Riječ je o nasljednoj mutaciji koja se mora naslijediti i od oca i majke koji nemaju simptome bolesti - rekao je Ivan Đikić, profesor na Sveučilištu Goethe u Frankfurtu.
- Spoznali smo da kod djece koja su naslijedila mutaciju na genu SPRTN posljedično dolazi do razvoja tumora jetre i ubrzanog starenja. Ta djeca posijede već sa 16 godina, razviju kataraktu, imaju pogrbljeno držanje, bolesne zglobove itd. - dodao je Đikić istaknuvši da se vrlo malo zna o genetskim uzrocima tumora jetre.
- To otkriće prvi put ukazuje na monogenetsku povezanost pojave tumora jetre s obiteljskim nasljeđem i stoga daje potpuno novu sliku vjerojatno nove podvrste tumora jetre - naglasio je Đikić.
Zanimljivo je da su geni povezani s nastankom raka dojke, debelog crijeva, prostate i drugih organa otkriveni i opisani prije niza godina, dok je prva veza mutiranog gena i tumora jetre otkrivena tek sada.
- Sada je moguće, prateći funkcioniranje toga gena, bolje proučavati način nastanka toga zloćudnog tumora. Jedino razumijevanje osnova bioloških procesa može dovesti do rješenja neke bolesti. U ovom konkretnom slučaju moguće je predvidjeti scenarije koji bi mogli razultirati razvojem lijeka - rekao je Janoš Terzić, profesor na Medicinskom fakultetu (MF) u Splitu.
- Rak jetre je peti po učestalosti i svake godine od te bolesti oboli oko 500.000 ljudi u svijetu. Vrlo rijetko se javlja prije četrdesete godine, a najveća mu je učestalost sa 70 godina. Osnovni rizični čimbenici su infekcija virusom hepatitisa B i C, alkoholna bolest jetre, dok su ostali uzroci te bolesti rjeđi - pojasnio je Terzić.
- Međutim, sva tri bolesnika koja smo opisali u studiji imala su mutaciju u genu SPRTN te je tumor nastao oko 15. godine života. Ta činjenice jasno govore o pogubnim učincima tih mutacija, tj. ‘opasnije’ su i od virusa i od alkohola - naglasio je Terzić.
Naši su sugovornici istaknuli da su istraživanja počeli prije sedam godina na MF-u u Splitu, gdje su pokuse napravile prof. Ivana Marinović Terzić i dipl. ing. Marina Degoricija.
- Prije otprilike tri godine, kad smo bili na polovici naših istraživanja, pozvali smo na suradnju stručnjaka za popravak oštećenog DNK, prof. Kristijana Ramadana s Oxforda koji je Hrvat iz Konavala. Ubrzo nas je kontaktirala i grupa iz Njemačke koja je pronašla pacijenta s mutacijom u genu SPRTN, a ključni istraživač u toj grupi bio je Zagrepčanin Davor Lessel. Željeli su da kombiniranjem spoznaja ubrzamo otkriće funkcije gena - ispričao je Terzić. Pred kraj studije priključili su se i znanstvenici iz Australije, koji su pronašli još dva pacijenta, pa je sedmogodišnje istraživanje okupilo više od 25 istraživača.
- Ovakvi projekti mogući su samo u dugotrajnim studijama, a pritom je potrebno dugotrajno financiranje bez i jedne publikacije. To pokazuje koliko je danas važno i financiranje dugoročnih projekata koji proučavaju velika pitanja u biomedicini - zaključio je Ivan Đikić.