Nova studija mogla bi promijeniti razumijevanje autizma: Otkrivena dva različita podtipa

Poremećaji iz autističnog spektra mogu se grupirati u najmanje dva različita podtipa, jedan karakteriziran vrlo visokom povezanošću između različitih područja mozga i jedan karakteriziran nižom povezanošću od prosječne. To sugerira studija koju je koordinirao Alessandro Gozzi iz Centra za kognitivne sustave u Roveretu, a objavljena je u časopisu Nature Neuroscience. Istraživanje je pokušaj podjele tipova autizma koja nadilazi tradicionalne klasifikacije, na temelju promatranja kliničkih simptoma, kako bi se istražilo što leži u osnovi različitih manifestacija ovog poremećaja.

Širok raspon poremećaja pod istim pojmom

Poremećaji iz autističnog spektra, ponekad jednostavnije nazvani autizam, neurološki su razvojni poremećaji koji se mogu manifestirati različito u različitim razdobljima života, a čiji simptomi obično uključuju socijalne vještine, jezik i komunikaciju. Teškoće u socijalnim interakcijama, ograničeni interesi, repetitivna ponašanja, promijenjene senzorne percepcije i preosjetljivost na podražaje neke su od manifestacija autizma, stanja koje pogađa više od 7.300 osoba u Hrvatskoj. Također, broj osoba s autizmom porastao je za više od 100 posto u posljednjih pet godina.

Istraživači su podvrgnuli 20 različitih genetskih modela miševa, svaki s genetskom mutacijom povezanom s autizmom, funkcionalnoj magnetskoj rezonanciji (fMRI). Snimanje mozga otkrilo je dva abnormalna obrasca funkcionalne povezanosti mozga, odnosno kako različite regije mozga rade zajedno tijekom određenih zadataka ili u mirovanju. Jedanaest proučavanih miševa pokazalo je hipokonektivnost mozga, što znači smanjenu sposobnost različitih područja da rade zajedno, dok je devet pokazalo hiperkonektivnost u usporedbi s kontrolnom skupinom.

Drugačija temeljna biologija

Zanimljivo je da je svaki od ovih obrazaca odgovarao različitom temeljnom biološkom mehanizmu. Hipokonektivnost je bila povezana sa sinaptičkom disfunkcijom, odnosno problemima u komunikaciji između neurona. S druge strane, hiperkonektivnost je bila povezana s poteškoćama u regulaciji gena ili imunološkoj funkciji. Autori studije to su pokazali mapiranjem proteina s kojima su mutirani geni u proučavanim miševima interagirali. U tom trenutku znanstvenici su uspjeli pokazati da isti podtipovi hipokonektivnosti i hiperkonektivnosti mozga postoje i kod ljudi te odgovaraju istim molekularnim putevima (sinaptičkim ili imunološkim) identificiranim u genetskim životinjskim modelima autizma. Proučavajući 940 osoba s autizmom i 1.036 neurotipičnih osoba, otkrili su da među autističnim osobama njih 24 posto spada u podskupinu hipokonektivnosti, dok ih 17 posto spada u podskupinu hiperkonektivnosti. Pacijenti s hiperkonektivnošću obično su pokazivali simptome veće težine, posebno u afektivno-socijalnom području, u usporedbi s onima s podtipom hipokonektivnosti.

Od teorije do kliničke prakse

- Naša studija ne tvrdi da postoje samo dva podtipa autizma. Zapravo, čak 59 posto proučavanih autističnih osoba nije se uklapalo ni u jednu kategoriju, možda i zbog proučavanih genetskih modela autizma. Postoje mnoge genetske promjene povezane s autizmom, a samo je mali dio njih uzet u obzir u studiji. Ipak, naše bi otkriće moglo utrti put budućim tretmanima koji preciznije ciljaju biološke mehanizme specifične za podtip autizma pacijenta, terapijama koje bi bile svojevrsna „precizna medicina” za pacijente s autizmom – smatra koordinator studije Gozzi.