U Hrvatskoj je registrirano oko 1500 osoba s nekim oblikom autizma. No, stručnjaci kažu kako ih ima puno više, točnije od 8000 do čak 12.000. Taj nesrazmjer najbolje govori o tome koliko se malo zna o ovom poremećaju, točnije u pravilu se kasno dijagnosticira, a i mogućnosti liječenja simptoma nisu obećavajuće.
Porijeklo bolesti
Štoviše, autisti su u Hrvatskoj ‘smješteni u socijalnu skrb’, a ne u zdravstvo. Zato ne čudi da o ‘porijeklu’ autizma postoje razne teorije, ali uglavnom izostaju znanstveni dokazi. Tako je neko vrijeme vrlo intenzivno, a potom povremeno, cijepljenje stavljeno na glavni ‘stup’ uzroka autizma, što se pokazalo promašajem, ali dio roditelja u tome ipak i dalje nalazi razlog zbog kojeg ne želi cijepiti svoju djecu. No, najnovija studija koju je radio tim znanstvenika s američkog Sveučilišta Cornell otkriva vezu između autizma i mutacije u mitohondrijskom DNK, što bi možda moglo dovesti do razvoja novih i učinkovitijih vrsta liječenja.
Znanstvenici ovdje tvrde da djeca iz autističnog spektra poremećaja (ASP) imaju veći broj štetnih mutacija u mitohondrijskom DNK. Studija je objavljena u časopisu PloS Genetics prije nekoliko dana. Premda zvuči prilično komplicirano, valja reći da bi se problem mogao skrivati u mitohondriju, odnosno malim dijelovima naših stanica odgovornima za proizvodnju energije koja nas u svakom trenutku pokreće, i to ne samo onda kad trebamo hodati ili trčati, nego i kad komuniciramo, šaljemo drugome osjećaje ili jednostavno razmišljamo, što im je dalo nadimak “moćne stanice”.
Testovi DNK se nalazi u jezgri stanice, mitohondrij također sadrži DNK, iako manji od onog u jezgri stanice. Upravo taj mitohondrijski DNK sadrži informacije koje pomažu mitohondriju da pretvara masti, šećere i bjelančevine u energiju. Tim stručnjaka na čelu s Zhenglong Guom ispitivao je mitohondrijski DNK u 903 djeteta koja imaju neki iz spektra autističnih poremećaja.
Otkrili su da kod njih postoji veći broj štetnih mutacija mitohondrijskog DNK u usporedbi s brojem takvih mutacija kod članova njihovih obitelji koji nemaju autizam.
- Naš rezultat trebao bi potaknuti stručnjake da se djeci kod koje je postavljena dijagnoza nekog oblika autizma i imaju više razvojnih abnormalnosti ubuduće rade testovi mitohondrijskog DNK i općenito mitohondrijskih funkcija - naglašava Zhenglong Gu. Također ističe da, budući da su mnogi neurorazvojni poremećaji, kao i neki drugi koji se javljaju u djetinjstvu, vrlo bliski mitohondrijskim disfunkcijama, u budućnosti bi ih trebalo razjasniti kako bi se shvatio mehanizam nastanka ovih, uvjetno rečeno, bolesti. Zhenglong Gu smatra da je sve više dokaza prema kojima je mitohondrijska disfunkcija zapravo biološka podvrsta autizma te da bi se znanost trebala koncentrirati na ispravljanje tih mutacija u nastojanju da pomogne osobama s tim poremećajem.
Novi tretmani
Premda nema lijeka za autizam ili tretmana koji bi pomogao u smanjenju osnovnih simptoma, ovo otkriće može povećati pomoć osobama s autizmom, što uključuje i bihevioralnu terapiju i prehranu. Tu su i lijekovi koji pomažu u upravljanju energijom ili pridonose boljoj koncentraciji, kao i oni koji utječu na depresiju ili smanjuju neke neurološke ispade. U konačnici razumijevanje energetskog aspekta neurorazvojnih poremećaja možda će dovesti do potpuno nove vrste tretmana i preventivnih strategija kojima će prije svega cilj biti “ispravljanje” mitohondrija.