Nitko više ne dvoji, personalizirana medicina ili kako je još zovu precizna ili individualizirana medicina, konceptualno predstavlja jedan od najvećih iskoraka napravljenih u području medicinskih znanosti. Uz to, svima postaje jasno da individualizirani (personalizirani) pristup dijagnostici i liječenju može znatno uvećati djelotvornost zdravstvene zaštite.
Shvaćajući trendove razvoja zdravstva, Europska komisija je među ključne prioritete u narednom periodu uvrstila personaliziranu medicine, te je nedavno donijela odluku o osnivanju International Consortium of Personalized Medicine (ICPerMed). Nedugo nakon toga u Republici Hrvatskoj se osniva Hrvatski klaster konkurentnosti za personaliziranu medicine te je time Republika Hrvatska napravila značajan iskorak u inovativnom i strateškom promišljanju razvoja hrvatskog zdravstvenog sustava kroz koji stvara platformu za sustavno uvođenje personalizirane medicine u kliničku praksu. Kao važan i nedjeljiv dio personalizirane medicine posebno se ističe farmakogenetika, a njen glavni cilj je razumjeti kako specifičnost genoma pojedinca uvjetuje djelovanje lijekova, ali i nastanak popratnih, vrlo često, neželjenih pojava.
Knjiga, „Farmakogenetika u kliničkoj praksi: Iskustvo s 16 lijekova korištenih u kliničkoj praksi“, autora prof.dr. Wolfgang Höppnera i prof.dr. Dragana Primorca, pisana je na tri jezika (hrvatski, njemački i engleski) i na tržište Europske unije donosi jedinstvenu literaturu iz ovog područja. Knjiga sažima postojeće interdisciplinarno znanje vezano uz utjecaj varijabilnosti genoma na aktivnost enzima koji participiraju u metabolizmu lijekova.
Knjiga je nastala kao rezultat suradnje hrvatskih i njemačkih znanstvenika i kliničara iz Specijalne bolnica Sv. Katarina, laboratorija Genos te iz BioGlobe Laboratorija iz Hamburga koji zajedničkim snagama uskoro uvode farmakogenetičko testiranje za 16 u kliničkoj praksi čest korištenih lijekova, među kojima su: Abakavir, Alopurinol, Amitriptilin, Azatioprin, Fenitoin, Fenprokuman, 5-fluorouracil i Kapecitabin, Ivacaftor, Karbamazepin, Klopidogrel, Kodein, Merkaptopurin, Ribavirin, Simvastatin, Tamoksifen i Tiogvanin.
Kako bi svim zainteresiranim objasnili važnost i vrijednost farmakogenetičkog testiranja za navedene lijekove, profesori Hoeppner i Primorac u knjizi opisuju gene odgovorne za metabolizam svakog pojedinačnog lijeka, tipične polimorfizme u tim genim, te preporuku za prilagođavanje terapije genotipu svakog pacijenta. Autori posebno ističu da je postupak za prilagođavanje terapije utemeljen na preporukama Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortiums te ima najvišu kliničku razinu dokaza, 1A.
Kao što je rečeno, većinu lijekova u organizmu metaboliziraju enzimi; u nekim slučajevima potpuno ili djelomice inaktiviraju lijek, a u nekim aktiviraju dotad inaktivni ili manje aktivni lijek. Genske inačice pojedinog enzima mogu različito djelovati na metabolizam lijeka ili skupine lijekova pa poznavanje inačice koja djeluje u pacijentu može izravno utjecati na odluku o izboru i dozi lijeka. Odluka o propisanom lijeku može biti uvjetovana i korištenjem drugih lijekova, a cilj je uvijek jedan: izbjeći interakciju lijekova koje dovode do štetnih popratnih pojava.
Podatci koje je iznio vodeći američki medicinski časopis JAMA uznemirili su javnost, jer navode da godišnje samo u SAD-u više od 2 milijuna hospitaliziranih bolesnika nakon uzimanja lijekova imaju ozbiljne štetne popratne pojave, dok njih više od 100 000 zbog toga i umre. Propisivanje lijekova sukladno genskom profilu pojednica znatno smanjuje vjerojatnost popratnih pojava istodobno smanjujući i vjerojatnost predoziranja u odnosu na tipičnu situaciju gdje se lijek propisuje sukladno bolesnikovoj tjelesnoj težini i starosti. Zaključno, farmakogenetika ima ključnu ulogu u izboru najboljeg mogućeg lijeka kao i njegove doze, istodobno umanjujući rizik popratnih pojava, predoziranja i nepovoljnih posljedica interakcije lijekova. Zbog svega navedenog, nedvojbeno je da će u skoroj budućnosti farmakogenetika postati dio standardne farmakoterapije i da će kao takva zaživjeti u kliničkoj praksi.