Djevojčica oboljela od smrtonosne bolesti koja pogađa ljudski mozak primila je jedinstveni lijek koji su doktori u Dječjoj bolnici u Bostonu (Boston Children's Hospital) osmislili i proizveli samo za nju, a uspjeli su to učiniti u rekordnom roku.
Kako piše BBC, Mili Makovec, danas osmogodišnjakinji, dijagnosticirana je smrtonosna i neizlječiva Battenova bolest, no u manje od godinu dana doktori su razvili lijek osmišljen isključivo za njezin organizam kako bi pokušali ispraviti specifične greške uočene u njezinoj DNK, a koje su dovele do teške bolesti i izazvale niz posljedica na njezin život i razvoj. Iako nije izliječena, nakon što je počela uzimati lijek, nazvan po njoj - Milasen, Mila ima daleko manje napada kojih je prije tretmana znalo biti više desetaka dnevno u trajanju po nekoliko minuta.
Battenova bolest je izuzetno rijetka, ali dosad uvijek smrtonosna, a obilježava je brza progresija. Mila je imala samo tri godine kada su njezini roditelji, alpinist Alek Makovec i poduzetnica Julia Vitarello s adresom u američkoj saveznoj državi Colorado, uočili prve simptome sindroma koji joj je naknadno dijagnosticiran. Iako je od rođenja bila jako živahno dijete koje se obožavalo kretati pa bi se često popela i uspjela iskočiti iz vlastitog krevetca, sada su roditelji zamijetili da stopala dok hoda zakreće prema unutra. Do pete godine koraci su joj postajali sve teži te bi povremeno naprosto pala, a u međuvremenu joj je i vid rapidno počeo opadati što su roditelji shvatili kad je iznenada počela primicati razne predmete, ponajprije dječje knjige koje je rado čitala, jako blizu očima. Već sa šest godina, Mila je bila potpuno slijepa, iako je prije stalno voljela nešto pričati, sada je jedva govorila i imala je česte napadaje.
Genetske mutacije
Kako navodi BBC, Battenovu bolest može izazvati čitav niz genetskih mutacija koje u konačnici onemogućuju tjelesne stanice da izbace iz sebe štetne molekule tako da dolazi do taloženja toksičnih tvari što pak može izazvati odumiranje moždanih stanica.
Iako svjesni da je bolest neizlječiva te da su doktori njihovoj kćeri prognozirali smrt do 11. godine života, Milini roditelji ni u jednom trenutku nisu gubili nadu te su pokrenuli kampanju pod nazivom 'Milina fondacija za čudo' s ciljem prikupljanja novca ne bi li pokušali izliječiti neizlječivo.
- Baš sam bio večerao kad mi je žena rekla da joj je prijateljica podijelila objavu neke obitelji iz Colorada na Facebooku koja traži pomoć, opisuje za BBC Timothy Yu, doktor čiji je tim u Bostonu u konačnici razvio lijek Milasen, početak nevjerojatne i jedinstvene bitke za Milino ozdravljenje.
Brzo odobrenje
Djevojčicu je prvi put vidio u siječnju 2017. godine, a ono što je uslijedilo je bilo zapanjujuće brzo i bez presedana. Liječnička ekipa je sekvencirala cijeli Milin genom: detaljno su pregledali kompletan njezin genetski kod i pronašli jedinstvenu mutaciju koja je kod nje izazvala tešku bolest. Shvativši da su uočili genetsku grešku, doktori su pomislili da bi je možda mogli popraviti. Stoga su dizajnirali potpuno novi lijek, testirali ga na Milinim stanicama kao i na laboratorijskim životinjama, a ubrzo su dobili i odobrenje Američke uprave za hranu i lijekove (FDA) i Mila je prvu dozu lijeka Milasena dobila već 31. siječnja 2018. godine.
Put nekog novog lijeka od laboratorijskih testova preko kliničkih ispitivanja pa sve do odobrenja za tretman pacijenata obično traje 15-ak godina, no timu doktora u Bostonu to je uspjelo za samo godinu dana.
- Kad smo obavili posao i osvrnuli se bili smo stvarno ponosni, ali i iznenađeni. Naivnost se očito ponekad isplati, a i činjenica da smo imali dijete kojemu je iz dana u dan bilo sve gore motivirala nas je sve da radimo izrazito brzo, govori dr. Yu.
- Ne znamo ni za jedan drugi slučaj u kojem je neki drugi lijek na ovakav način bio razvijen za samo jednog pacijenta, dodaje dr. Yu i objašnjava što zapravo terapija Milasenom znači za djevojčicu.
Kaže da šteta koju je bolest dosad izazvala ne može u potpunosti biti uklonjena.
Usporena progresija
- Ali rekao bih da smo stvarno oduševljeni onim što smo vidjeli u prvih godinu dana tretmana. Čini se da je progresija bolesti drastično usporena, kaže dr. Yu upozoravajući da se dosad mislilo da je progresiju Battenove bolesti nemoguće zaustaviti.
Učestalost napadaja kod Mile smanjila se s 15-30 dnevno, od kojih bi svaki obično trajao oko dvije minute, na najviše 20 dnevno u trajanju od tek nekoliko sekundi. A ima i dana kada napadaja uopće nema. Roditelji pritom kažu da je djevojčica pokretljivija, da može stajati uspravno kao i da guta bolje nego prije tretmana kada su je hranili preko cjevčice. Ipak, s ulaskom u drugu godinu terapije pojavili su se znakovi da bolest opet napreduje tako da je Mila i dalje pod stalnim monitoringom liječnika.
- Mislimo da je progresija i dalje sporija nego što bi bila da ne prima lijek, a svakako se nadamo da ćemo uspjeti stabilizirati njezino stanje, izjavio je dr. Yu.
On je uvjeren da bi u nekim budućim sličnim slučajevima, kada bi dijete doktorima bilo dovedeno u znatno ranijem stadiju bolesti, bilo moguće učiniti puno više i možda djetetu omogućiti puno normalniji život.
Objasnio je i način na koji lijek u Milinom slučaju funkcionira. Kaže da su morali vrlo precizno utvrditi genetičku grešku.
- Jedna genetička uputa za izgradnju staničnih proteina u Milinoj DNK nije radila kako treba te je neučinkoviti protein koji je bio rezultat takve upute izazvao Battenovu bolest, kaže doktor opisujući kako je za prenošenje genetičke upute ključan mRNK, koji je nazvao svojevrsnim kurirom, a s kojim je zapravo nastao problem. Spomenuti mRNK trebao je dobiti uputu iz DNK u staničnoj jezgri i 'prenijeti' je do mjesta gdje nastaju stanični proteini, ali u 'splicingu', odnosno postupku kopiranja genetskog koda, dogodila se greška te je 'prenesena kriva poruka' i nastao je štetni protein. Lijek Milasen je tu grešku ispravio što je rezultirao dramatičnim usporavanjem progresije bolesti.
Lijekovi za bogataše
Doktor Yu nadalje kaže da se njegov tim za razvoj lijeka koristio 'antisense oligonukleotidnom terapijom', istom tehnikom koja nudi nadu oboljelima od Huntingtonove bolesti. Ipak, odbio je reći koliko je sve ovo koštalo, a BBC ističe da će upravo financije ubuduće sigurno predstavljati značajno ograničenje da više oboljelih dobije svoj personalizirani lijek. U ovome slučaju, roditelji su pokrenuli kampanju u kojoj su uspjeli skupiti tri milijuna dolara.
- Da nismo mislili da možemo izvesti ovo, ne bismo ni pokušavali. Ali ideja da bismo trošili milijune dolara na lijekove za liječenje milijunaša... To nije nešto što bismo željeli da se povezuje s ovim što mi radimo, kaže dr. Yu i dodaje da ovo svakako može predstavljati novi pristup medicini, s obzirom da ima više od 7.000 genetskih bolesti za koje praktički nema učinkovita lijeka.
Dr. Janet Woodcock iz Američke uprave za hranu i lijekove kaže da personalizirana medicina nameće niz novih pitanja.
- Postavlja se pitanje koji će to dokazi ubuduće biti potrebni da bi se neku osobu izložilo novom lijeku? Čak ni kod progresivnih i smrtonosnih bolesti nije prihvatljivo riskirati nečiju smrt ili teške komplikacije koje može izazvati lijek. Koji su to minimalni uvjeti koji trebaju biti ispunjeni da nekome od personaliziranog lijeka neće biti još gore?, pita doktorica Woodcock.
Šansa za druge
Obitelj Makovec dvojbe nije imala, a doktori su očito ispravno uočili mutaciju koja je olakšala život njihovoj kćeri. Ipak, kao što su i liječnici napomenuli, Milini roditelji svjesni su da će se djevojčica sasvim izvjesno nastaviti suočavati s teškoćama koje joj je bolest donijela, s obzirom da je dobar dio štete nepopravljiv. I sa znatno ublaženim simptomima, Milino stanje je teško, a roditeljima je najteže pala činjenica da je nedavno, nažalost, prestala govoriti. Zadnja riječ koju je rekla bila je - 'mama'.
- Malo-pomalo sve manje reagira na stvari zbog kojih bi se smijala ili makar smiješila. Ipak, i dalje se nadam da će Mili biti bolje, no jednom nogom sam u svijetu nade, a drugom u stvarnosti..., kaže njezina majka Julia Vitarello za New York Times, no nada se da je Milasen samo početak i da će ubuduće mnogi drugi teško oboljeli biti na velikom dobitku.
- Znam da je Milasen neće na kraju izliječiti, ali činjenica je da je ona prvu dozu dobila tek kad je navršila 7 godina. Zamislite da neka sljedeća Mila lijek dobije s 4 ili 5 godina. Mislim da se tu otvaraju nova vrata za nove putove liječenja, zaključuje Vitarello.