Samuel Gray jako je hrabar u vezi s injekcijama koje prima. Kad mu je bilo 6,5 godina, bio je samopouzdan, sretan i siguran u odluku koju je donio u pogledu svoje budućnosti, piše Guardian.
Roditelji su ga pitali želi li postati dijelom kliničke studije o lijeku koji bi mogao pomoći popraviti neka stanja povezana s ahondroplazijom, najčešćim oblikom patuljastog rasta, s kojom je Samuel rođen. Taj će tretman, uvjereni su znanstvenici, povećati njegovu visinu.
- Možda djeca ne uviđaju širu sliku, no znaju duboko u sebi žele li nešto ili ne, kaže njegova majka Kristina Gray. - Mi Samuela nikada ne bismo tjerali na nešto što ne želi.
Kaže da je ponosna na njega što je odlučio sudjelovati u studiji, a u njihovoj su obitelji uvijek pokušavali 'sagledati širu sliku jer nije posve sigurno da će Samuelu lijek pomoći, no vjerojatno će pomoći njegovoj djeci ili unucima'.
Samuelu je sada devet godina i rastao je 50 posto brže nego što bi se očekivalo za dijete s ahondroplazijom. Više nema problema obavljati zadatke poput oblačenja, što je nekoj djeci s tim stanjem teško zbog kratkih ruku i nogu, ima više energije i može dulje hodati.
- Više mu ne trebamo pomagati. On je sada poput svakog drugog djeteta, kaže njegova mama.
Priznaje i da ne zna koliko je to sve zasluga lijeka koji Samuel uzima svakoga dana putem injekcija, no smatra da ipak ima nekog efekta.
Samuelove noge su ravnije - ljudi s ahondroplazijom imaju savijene noge zbog čega im hodanje može biti teško ili bolno i mnogi trebaju operaciju. - Samuel ne treba; njegove noge su ravne. Nadamo se da će mnoga djeca imati koristi od ovoga. Mnogih izazova kroz koje ova djeca prolaze fizički - višestruke operacije koje neki trebaju - možda više neće biti i ja mislim da je to sjajno, kaže Kristina.
Ovaj tretman još je u početnoj fazi, no Gray vjeruje da je to nešto što bi moglo Samuelu promijeniti život. No, to je i postupak koji je izazvao podjele u zajednici osoba patuljasta rasta jer mnogi misle da ahondroplazija, kao i patuljst rast općenito, nije nešto što bi se trebalo 'popravljati'.
Ranije ovoga mjeseca, u znanstvenom časopisu Lancet objavljeni su rezultati ispitivanja vosorotida, lijeka koji Samuel uzima (prijašnje ispitivanje ustvrdilo je da je lijek siguran za primjenu). Istraživanje se provodilo u nekoliko zemalja i u njemu je sudjelovalo 119 djece. Ustanovljeno je da su djeca koja su uzimala lijek rasla brže od onih koja su uzimala placebo. Samuel je bio jedno pod desetoro djece iz Velike Britanije koja su sudjelovala u istraživanju koje je u toj zemlji provodila doktorica Melita Irving, klinička genetičarka u zakladi Guy's and St Thomas' NHS.
- Kod te sam djece primijetila veliku razliku. No, kako sam ja subjektivna, sada imamo i potvrdu znanosti, kaže Irving. - Vidim poboljšanja u mnogim aspektima života - fizičkom, psihičkom, psihološkom, funkcionalnom i zdravstvenom. To je jako uzbudljivo za tu djecu i njihove roditelje.
Djeca koja su uzimala vosoritid rasla su u prosjeku do 50 posto brže nego prije, a dokazano je i da je lijek siguran, kaže Irving.
Ahondroplazija je genetsko stanje uzrokovano specifičnom promjenom u genima koja utječe na rast kostiju tako da ga koči ili ima čak negativan utjecaj. Ovaj lijek rješava taj problem.
Sada sva djeca, i ona koja su tijekom studije uzimala placebo, sada uzimaju lijek, a Irving istraživanje provodi na djeci mlađoj od pet godina, uključujući i četveromjesečnu bebu. Još uvijek je rano kazati koliko dugo će djeca morati uzimati lijek, koje je optimalno vrijeme da se lijek počne uzimati te kakav će to utjecaj imati kad budu odrasli.
Je li glavni cilj lijeka povećati toj djeci visinu?
- Glavna svrha lijeka je da se popravi kvaliteta njihova života, kaže Irving. - Preparat popravlja njihov zdravstveni status i sposobnost da obavljaju svakodnevne stvari. A kako znamo da se upravo to postiže? Sve to mjerimo na rigorozan, znanstveni način, a visinu mjerimo kako bismo doznali rastu li njihove kosti. Naglasak je na visini, ali samo zato što ona predstavlja i govori mnogo drugih stvari.
Ovo uključuje i mnoge druge kosti u tijelu koje utječu na kvalitetu života ljudi s ahondroplazijom, poput kralježnice ili lubanje. Irving se nada da će ovaj tretman smanjiti potrebe za operacijama u odrasloj dobi, kao i smanjiti komplikacije poput 'svakodnevne boli, paralize, apneje i brojnih drugih ozbiljnih neuroloških komplikacija'. - Skoro ne postoji nitko s ahondroplazijom tko nema još barem jednu bolest, kaže Irving.
No, doktorica Irving dodaje kako ovo 'definitivno nije lijek'.
- Ne očekujemo da će djeca na kraju doseći uobičajenu visinu nekoga tko nema ahondroplaziju, no očekujemo da će to biti dovoljno da potakne rast kostiju toliko da to za njih bude korisno. Zdravlje općenito se popravlja kao i sposobnost da se neke stvari obave samostalno. Visina odrasle osobe neće biti uobičajena, no to i nije cilj, kaže Irving.
Pa ipak, fokus na visini postao je predmet prijepora u zajednici osoba patuljasta rasta. 2015. je BioMarin Pharmaceutical, kompanija koja proizvodi vosoritid, objavila rezultate druge faze kliničkog ispitivanja. Istovremeno, Leah Smith, glasnogovornica američke Uduge osoba patuljasta rasta (Little People of America - LPA), kaže: - Ljudi poput mene su ugroženi i sada nas žele istrijebiti.
Nedavno je i glumac Mark Povinelli, inače predsjednik LPA-a, kazao za New York Times da je ovaj lijek 'jedna od stvari koja je izazvala najviše podjela u 63 godine postojanja udruge'.
Gillian Martin, čelnik Udruge ljudi ograničena rasta, britanske humanitarne organizacije koja pomaže i podržava ljude patuljasta rasta, kazao je da se kod nekih ljudi razvio strah 'kamo će to sve skupa odvesti'.
- 80 posto djece s ahondroplazijom rođena su od roditelja koji nemaju to stanje pa odrasle osobe patuljasta rasta osjećaju da se za lijek zalažu ljudi koji nisu time direktno pogođeni. Postoji strah - po mome mišljenju iracionalan - da ovo istraživanje vodi ka iskorjenjivanju patuljastog rasta, kaže Martin.
Ovakav pogled na stvari češći je u SAD-u gdje, po riječima Joea Stramonda, profesora filozofije na Sveučilištu San Diego, postoji 'robustnija kultura i osjećaj identiteta ljudi patuljasta rasta'.
- S tom vrstom kulturološkog konteksta, dobit ćete posve različit odgovor na nešto poput pojave ovog lijeka nego u nekim drugim dijelovima svijeta u kojima se ljudi patuljasta rasta ne druže međusobno tako često. Mi na ovakvu situaciju gledamo kao na ugnjetavanje, kao da nas se stigmatizira, kao da smo glavni uzrok problema na svijetu. U takvim okolnostima, kad imate vrlo razvijenu i jaku zajednicu ljudi patuljasta rasta, otpor prema ovakvom lijeku bit će velik, kaže profesor Stramondo i dodaje kako ovo nipošto nije jedino mišljenje.
- Imamo ljude koji se protive korištenju lijeka, ali imamo i ljude koji su vrlo entuzijastični i kažu: 'Možda je to stigma, ali zbog ovog stanja život mi je doista teži. Ne želim to za svoju djecu.' Imate i puno ljudi koji su negdje između i koji kažu: 'Pričekajmo da vidimo što taj lijek doista radi i rješava li problem nekih drugih bolesti koje se javljaju, poput apneje ili problema s kralježnicom.' Uvjeren sam da će, pokaže li se da lijek pomaže i kod tih drugih problema, biti mnogo više entuzijastičnih.
'Ne bih se ja trebala mijenjati da se uklopim u društvo puno predrasuda'
Stramondo, koji je i sam patuljastog rasta, no nema ahondroplaziju, kaže kako ne osuđuje roditelje koji su uključili svoju djecu u ovu studiju ili one koji će svojoj djeci davati ovaj lijek kad postane dostupan. Ono s čime on ima problema je kad se sva pažnja posveti visini i ubrzavanju rasta.
- Ovo nije zamišljeno kao način da se riješe neki drugi problemi ljudi s ahondroplazijom. Možda se ispostavi da lijek doista pomaže kod nekih stanja, no to mu nije osnovna namjena.
On vjeruje da je namjera 'normalizirati' tijela ljudi patuljasta rasta.
- Da ja mogu uzeti taj lijek kako bih riješila svoje probleme s kralježnicom, uzela bih ga, kaže Erin Pritchard, koja predaje o invalidnosti i edukaciji na Sveučilištu Liverpool Hope te koja i sama ima ahondroplaziju.
- No, ne bih se željela riješiti svojeg identiteta osobe patuljasta rasta, narasti tako da se uklopim u društvo i da ne bulje u mene i ne zadirkuju me. U tom slučaju stvari postaju problematične jer se ja ne bih trebala mijenjati da bih se uklopila u društvo puno predrasuda.
Još jedan od problema je i taj što ovaj lijek mogu uzimati samo djeca pa roditelji odlučuju u ime svoje djece. - A s obzirom da većina roditelja nema ahondroplaziju, imat će vlastite stavove o patuljastom rastu koji su formirani prije nego su dobili dijete patuljastog rasta kroz kulturološko predstavljanje i čitav narativ invalidnosti, što je, zapravo, tragedija.
Majci Erin Pritchard, koja nema ahondroplaziju, bio je za njezinu kćer ponuđen tretman produljivanja nogu kad je Erin bila mala. To je dugotrajan i bolan postupak u kojem se kosti lome i rastežu, no kad je doznala prednosti i mane postupka, odlučila je da svoju kćer neće tome podvrgnuti.
Ona zna da uzimanje lijeka nije isto što i produljivanje nogu, no problem leži u tome zašto ljudi pristaju na tretman. - Ako roditelj kaže: 'Želim riješiti probleme svojeg djeteta vezane uz kralježnicu ili disanje', onda je to u redu. No ako roditelj kaže da želi lijek kako bi njegovo dijete bilo više, onda to nije dobro.
Pritchard upozorava na 'društveni model' invalidnosti u kojem se ljudi ne proglašavaju invalidnima s obzirom na svoje stanje, već s obzirom na ograničenja koja im nameće društvo.
- To je i glavni razlog zašto se bavim ovim pitanjem. Želja mi je da društvo počne bolje prihvaćati ljude s raznim stanjima i prihvati principe univerzalnog dizajna.
Doktorica Irving svjesna je ovakvog stava dijela zajednice. - Neki se protive lijeku jer smatraju da je to nešto što će promijeniti tko oni jesu i potkopati njihovu poziciju jer se ljudi niskog rasta već godinama trude braniti. U potpunosti ih razumijem, kaže Irving.
- No, dobra strana ovog pokusa je što ljudi imaju izbor. Napori da se na ljude niskog rasta gleda kao i na sve ostale doista su zadivljujući. No, druga strana ahondroplazije je ta da se radi o ozbiljnom medicinskom stanju koje dolazi s određenim komplikacijama koje mogu biti i prilično ozbiljne te mogu dovesti do preuranjene smrti u ranoj mladosti ili čak djetinjstvu.
Pitanje kvalitete života
Gillian Martin ima ahondroplaziju, baš kao i njezina kći kojoj je sada 20 godina.
- Da mi je netko rekao kad je mojoj kćeri bilo 10 godina da su pronašli lijek koji bi joj produljio ruke i noge i da je siguran za korištenje, prihvatila bih ga. Neki ljudi nisu visoki niti jedan metar pa bi im nekoliko dodatnih centimetara itekako popravilo kvalitetu života i to na mnogo načina. Postoje problemi s osobnom higijenom, s otvaranjem vrata... To se nekome ne čini kao problem, ali itekako utječe na nečiju percepciju svijeta, kaže Martin.
Martin na to gleda kao na pitanje zdravstvene zaštite (i ona, također, naglašava da ovaj tretman zapravo nije lijek).
- Radi se o uklanjanju nekih simptoma i poboljšanju kvalitete života.
No, ona bi u isto vrijeme željela vidjeti društvene promjene - sve od umivaonika u javnim toaletima pa do toga da se na ljude niskog rasta i dalje gleda kao na objekte zabave.
- To je posljednja stvar s kojom se smijete šaliti. Nitko se ne šali na račun ljudi s Downovim sindromom, no imate komičara Jacka Whitehalla koji se šali na račun 'patuljaka' To se smatra prihvatljivim.
Kristina Gray razumije taj kut gledanja proizašao iz 'dwarf pride' pokreta te na ahondroplaziju ne gleda kao na nešto što treba 'popraviti'.
- Nisam u njihovoj koži, nikad me nitko nije maltretirao, nisu me kao dijete dali na usvajanje, nisu me ismijavali. Razumijem odakle dolazi ta zabrinutost, kaže Gray.
No, njezino je dijete rođeno sa stanjem koje može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema. - Zašto bi se na pokušaj da se riješe ti problemi gledalo kao na pokušaj da se odbaci patuljast rast?, pita se Gray i dodaje kako je njezina odluka da sina Samuela ubaci u studiju motivirana isključivo željom da popravi njegovu kvalitetu života, a to uključuje i njegovu visinu.
- Nije me sram to reći. Kad pitam Samuela bi li želio biti viši, on kaže da bi. Ne radi se o tome da on odbacuje samog sebe, ne radi se ni o tome da ga mi odbacujemo - volimo ga onakvog kakav jest i on to zna i osjeća se ugodno u svojoj koži.
Ne radi se o tome da žele promijeniti tko on jest.
- On je i dalje Samuel, i dalje ima ahondroplaziju, no odabrao je život u kojem može lakše doseći neke stvari, može se brinuti sam za sebe i u budućnosti neće trebati invalidska kolica zbog problema s kralježnicom. Poštujem njegov odabir - nitko ga ni na što ne prisiljava, no nikako ne bih željela da on kasnije misli da smo mu uskratili mogućnost izbora, zaključuje.