VAŽNO OTKRIĆE

VELIKI USPJEH HRVATSKIH ZNANSTVENIKA Na tragu su novih genskih mutacija koje izazivaju shizofreniju

Boris Lenhard, Anja Barešić

 

Međunarodna skupina istraživača pod vodstvom istaknutog hrvatskog znanstvenika Borisa Lenharda, profesora na Imperial Collegeu u Londonu, objavila je u časopisu Molecular Psychiatry studiju koja otvara nove vidike u razumijevanju i liječenju neuropsihijatrijskih poremećaja poput shizofrenije.

Prva autorica studije hrvatska je znanstvenica dr. Anja Barešić, koja je donedavno radila u Lenhardovoj grupi, a sad je znanstvenica-povratnica na Institut Ruđer Bošković (IRB) u Zagrebu.

- Primjenom koncepta genomskih regulacijskih blokova predložili smo neke nove interpretacije kako bi otkrivene mutacije mogle dovesti do razvoja bolesti. Geni koje smo našom metodom povezali s tom bolešću uvelike su potkrijepili takozvanu neurorazvojnu teoriju nastanka shizofrenije. Dio tih gena je prethodno drugačijim metodama doveden u vezu sa shizofrenijom, a dio je potpuno nov - rekao nam je prof. Boris Lenhard.

Ističe kako se studija njegove skupine zasnivala na analizi istraživanja iz 2014. godine kada su znanstvenici na uzorku od 36.989 oboljelih i 113.075 kontrolnih pojedinaca detektirali 128 mutacija koje su povezane s genetskom komponentom shizofrenije. Interesantno je da su te mutacije smještene u 108 genomskih regija, od kojih 83 dosad nisu stavljene u vezu s ovom bolešću.

Shizofrenija pogađa oko jedan posto populacije. Tako se pretpostavlja da u Hrvatskoj oko 20.000 osoba boluje od shizofrenije.

- Ono što je zanimljivo u kontekstu lijekova jest da jedva 10 do 30 posto pacijenata uspješno reagira na antipsihotične lijekove, za koje trenutno ne postoje jednakovrijedne alternative. S druge strane, znanstvenici već stotinu godina traže i pronalaze gene koji su povezani sa shizofrenijom, ali su ti setovi gena jako različiti i tek su se nedavno, s razvojem metodologije za analizu čitavih genoma, počela javljati veća preklapanja među različitim studijama - kazala je dr. Anja Barešić.

- U ovoj smo studiji predvidjeli potpuno nove gene za 25 lokusa i otkrili nekoliko transkripcijskih faktora koji čine regulatornu mrežu zaduženu za jedan od aspekata razvoja embrionalnog mozga. Četiri od njih pet u toj mreži imali su mutacije u regulatornim elementima koje su bile značajno češće u pacijenata nego u kontrolnoj skupini, a samo jedan od ta četiri je prethodno, na tradicionalan način, povezan s genom za koji predviđamo da je upleten u mehanizam nastanka shizofrenije - dodala je Anja Barešić.

Prof. Lenhard ističe kako su na ekvivalentan način analizirali i cjelogenomske asocijacijske studije (GWAS) poremećaja iz spektra autizma te bipolarnog poremećaja.

- Ukazali smo na neke nove gene koji bi mogli biti uključeni u mehanizme nastajanja ovih neurorazvojnih poremećaja. Ne postoji razlog zašto se ekvivalentno ne bi mogle analizirati i ostale GWAS studije kojih danas ima na tisuće, i očekujemo da ćemo za mnoge druge bolesti moći ukazati na zanimljivu, dosad neotkrivenu genetsku podlogu - naglasio je Lenhard.

Tko su autori studije

Boris Lenhard rođen je u Sisku, a diplomirao je molekularnu biologiju i doktorirao kemiju na Prirodoslovno-matematičkom fakultetu (PMF) u Zagrebu. Nakon doktorata počeo se baviti računalnom biologijom na Karolinska Institutu u Stockholmu, a od 2005. do 2011. godine radio je na Sveučilištu Bergen u Norveškoj. Od studenoga 2011. radi na Imperial Collegeu u Londonu gdje je redoviti profesor i voditelj skupine za računalnu biologiju. Anja Barešić diplomirala je molekularnu biologiju na PMF -u, te doktorirala bioinformatiku na University College London (UCL). S prof. Lenhardom surađuje od 2012. godine, a nakon dva postdoktorata u Velikoj Britaniji vratila se u Hrvatsku.

- Oduvijek mi je bila želja naučiti što više mogu od vrhunskih stručnjaka u polju, ali se i vratiti i sa sobom donijeti to znanje u Hrvatsku. Upravo sam u procesu zapošljavanja kao znanstvenica-povratnica na IRB-u, gdje ću nastaviti neke od projekata započetih sa prof. Lenhardom, kao i više se posvetiti istraživanju evolucije genoma u kontekstu nasljednih bolesti - istaknula je dr. Anja Barešić.

 

Više na Jutarnjem...


Izdvajamo