Kad se govori o mutacijama gena koje uzrokuju neke nasljedne bolesti, postoje dvije mogućnosti. Prva je da roditelj ima promjene na svim svojim stanicama pa ih prenosi na potomstvo, a druga je da je do promjena došlo u spermiju ili jajašcu.
Ove duge mutacije nazivamo "de novo" mutacijama i objašnjavaju kako prvi put nastaju genski poremećaji u nekoj obitelji u kojoj do tada nitko nije imao neku od nasljednih bolesti. Premda su genske bolesti relativno rijetke, smatra se da će od 10 do 12 posto osoba tijekom svog života razviti poremećaj u kojem naslijeđe ima važnu ulogu.
Neke bolesti poput cistične fibroze, anemije srpastih stanica ili mišićne distrofije nastaju zbog promjena na samo jednom genu i zato se nazivaju monogenskim, a rizične obitelji imaju predvidljiv i relativno visok rizik ponovne pojave bolesti u potomstvu. Kod dominantnih bolesti dovoljno je da se mutacija javi samo u jednom genskom alelu (svaki čovjek ima oko 20.000 do 25.000 gena koji dolaze u paru tzv. alelima) da bi se pojavila bolest.
Osoba koja ima takvu autosomno dominantnu bolest ima 50 posto vjerojatnosti da je prenese na svoju djecu. Kod recesivnih bolesti, oba alela moraju biti mutirana da bi se bolest očitovala, a ako je mutacija prisutna samo na jednom alelu osoba će biti zdravi nositelj. Kod ovog oblika nasljeđivanja roditelji su zdravi nositelji genske mutacije i imaju 25 posto rizika da se bolest pojavi kod djeteta.
Prof.dr. Ingeborg Barišić
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....