Britanska medijska platforma sa sjedištem u Bruxellesu, Eu Reporter objavila je intervju s prof.dr. Draganom Primorcem o budućnosti medicine u intervjuu “Precizna medicina: Oblikovanje budućnosti zdravstvene skrbi”.
U intervju Primorac je predstavljen kao priznati lider u području personalizirane medicine i pokretač nekoliko pionirskih inicijativa u genomici i regenerativnoj medicini, a putem intervjua Primorac govori o tome kako zdravstvena skrb postaje sve individualiziranija — i što to znači za pacijente i pružatelje usluga diljem svijeta, prenosi Slobodna Dalmacija.
Primorac ističe da personalizirana medicina, poznata i kao precizna medicina, iz temelja mijenja zdravstvenu skrb prilagođavanjem medicinskog liječenja jedinstvenim karakteristikama svakog pojedinca. Ovaj pristup integrira genetičke i okolišne čimbenike kako bi unaprijedio prevenciju, dijagnostiku i liječenje bolesti. Iako su potencijalne koristi značajne, implementacija personalizirane medicine također donosi velike etičke, ekonomske i logističke izazove koje je potrebno riješiti kako bi se osigurala pravedna i učinkovita skrb za sve.
“U središtu personalizirane medicine nalazi se genomika. Kako cijena sekvenciranja cijelog genoma nastavlja padati, integracija genetičkog testiranja u rutinsku kliničku praksu postaje sve realnija. Napredak u genomici, bioinformatici, umjetnoj inteligenciji (AI) i računalnoj obradi podataka sada nam omogućuje prepoznavanje genskih varijacija koje povećavaju rizik za nastanak bolesti te su odgovorne za ishode liječenja. S druge strane, multi-omika (epigenomika, transkriptomika, proteomika, glikomika, metabolomika itd.) igra ključnu i sve važniju ulogu u personaliziranoj medicini — pružajući još sveobuhvatnije i preciznije razumijevanje zdravlja pojedinca.”, ističe Primorac.
Klinička primjena farmakogenomike
Na pitanje novinara vezano uz njegovu knjigu “Farmakogenomika u kliničkoj praksi” koju je objavio Springer-Nature te o ulozi farmakogenomskog testiranja, Primorac ističe “Jedna od najkonkretnijih primjena personalizirane medicine je farmakogenomika (PGx) — koja proučava kako geni utječu na odgovor pojedinca na lijekove. Razumijevanjem genetičkih razlika koje utječu na metabolizam lijekova, transport, receptore, te shodno tome učinkovitost i toksičnost, kliničari mogu prilagoditi terapiju svakom pacijentu, smanjujući rizik za nastanak nuspojava lijekova. Ovaj pristup posebno je važan u onkologiji, psihijatriji i kardiologiji, gdje odgovori na lijekove značajno variraju.
Testiranje gena
Na pitanje o konkretnoj primjeni farmakogenomike u kliničkoj praksi Primorac ističe “Na primjer, testiranje gena koji kodiraju jetrene enzime poput CYP2D6 i CYP2C19 može identificirati pacijente koji neće optimalno reagirati na uobičajene antidepresive. S obzirom na to da otprilike 60% od 700.000 ljudi koji godišnje počine samoubojstvo ima poremećaje poput depresije ili bipolarnog poremećaja, iznimno je važno pružati im optimalnu terapiju temeljenu na farmakogenomskom profiliranju. Nadalje, farmakogenomika je ključna u optimizaciji terapije klopidogrelom, antitrombocitnim lijekom i to analizom varijacija u genu CYP2C19. Osobe s određenim genskim varijantama klasificiraju se kao spori metabolizatori, što znači da pretvaraju manje lijeka u njegov aktivni oblik. Ova smanjena pretvorba lijeka u aktivni oblik značajno povećava rizik od kardiovaskularnih događaja poput moždanog ili srčanog udara. Sve to dodatno naglašava važnost personaliziranih strategija liječenja”
Umjetna inteligencija u medicini
Na pitanje kako umjetna inteligencija doprinosi području precizne medicine, Primorac odgovora “Umjetna inteligencija (AI) brzo transformira personaliziranu medicinu omogućujući analizu složenih skupova podataka — uključujući kliničke, okolišne i multi-OMICs podatke — za predviđanje rizika od nastanka bolesti i personalizaciju liječenja. AI alati danas se koriste za predviđanje bolesti poput dijabetesa, Alzheimerove bolesti i kardiovaskularnih bolesti, omogućujući ranije i preciznije intervencije. Korištenjem podataka iz elektroničkih zdravstvenih kartona, genetičkih i drugim multi-OMICs izvora podataka te primjene AI poboljšava se dijagnostika i omogućuje personalizirano planiranje liječenja.”
OncoOrigin za predviđanje primarnog sijela
Novinara je posebno zanimao integrativni AI alat pod nazivom OncoOrigin za predviđanje primarnog sijela tumora kod pacijenata s rakom nepoznatog primarnog sijela, a koji je nedavno Primorac objavio sa suradnicima. “U ovoj in silico studiji, moj tim iz Specijalne bolnice Sv. Katarina i znanstvenici iz američkog Dartmouth Health analizirali su više od 20.000 uzoraka metastatskih tumora i mutacija u više od 600 različitih gena, a rezultati se temelje na složenim računalnim simulacijama. Na kraju je optimalni model integriran s grafičkim korisničkim sučeljem u softver OncoOrigin. Među četiri testirana modela strojnog učenja, XGBoostClassifier je pokazao najbolje rezultate, postigavši ROC-AUC vrijednost od 0,97 (gdje je maksimalna vrijednost 1). Vrijednost 1 označava savršen model koji ispravno klasificira svaki tip tumora bez pogreške, dok vrijednost 0,5 označava model koji nije bolji od nasumičnog pogađanja. Što je ROC-AUC bliži 1, to je model precizniji u identifikaciji primarnog mjesta tumora”, istaknuo je Primorac.
Mayo Clinic
Vezano uz zabrinutost o kojoj se govori kad je u pitanje primjena umjetne inteligencije u medicini Primorac je odgovorio “Izazovi i dalje postoje, uključujući zabrinutosti oko privatnosti podataka, pristranosti algoritama i razumljivosti AI-odluka. Na konferenciji koju organiziramo u lipnju 2026. u Dubrovniku — u suorganizaciji Specijalne bolnice Sv. Katarina, Mayo Clinic, Međunarodnog društva za primijenjene biološke znanosti (ISABS) i Međunarodnog centra za primijenjena biološka istraživanja (ICABS) — raspravljat će se o svim ključnim pitanjima vezanim uz primjenu umjetne inteligencije u kliničkoj praksi. Više od 500 liječnika i znanstvenika iz cijelog svijeta — uključujući nekoliko nobelovaca — sudjelovat će na ovom važnom događaju.”
Nutrigenomika i personalizirana medicina
Novinara je zanimalo i područje nutrigenomike, testiranja koje se provodi u Specijalnoj bolnici Sv. Katarina. “Nutrigenomika proučava kako geni utječu na metabolizam hranjivih tvari, otvarajući novo poglavlje u preciznoj medicini. Analizom nutrigenetičkog profila pojedinca, nutrigenomika omogućuje izradu prilagođenih planova prehrane ključnih za optimizaciju zdravlja, sprječavanja bolesti i poboljšanja opće kvalitete života. Na primjer, neki pojedinci mogu imati genske varijante koje utječu na metabolizam masti, apsorpciju vitamina ili osjetljivost na kofein, dok drugi ne. Personalizirane prehrambene preporuke temeljene na tim informacijama mogu pomoći u smanjenju rizika od kroničnih bolesti poput pretilosti, dijabetesa i kardiovaskularnih bolesti. Iako je još uvijek u razvoju, nutrigenomika ima velik potencijal za budućnost preventivne medicine”, odgovorio je Primorac.
Precizna onkologija
Na pitanje utjecaja personalizirane medicine u liječenju karcinoma Primorac je odgovorio “Liječenje raka ušlo je u novu eru zahvaljujući snazi personalizirane medicine. Za razliku od tradicionalnih pristupa koji koriste isti tretman za sve pacijente s određenim tipom raka, personalizirana onkologija prilagođava terapije na temelju genetičkog profila pojedinca, razumijevanja biologije tumora i molekularnih biljega. Personalizirana medicina ne mijenja samo način na koji liječimo rak — ona mijenja i način razumijevanja bioloških procesa unutar tumorskih stanica. Usmjeravanjem liječenja prema jedinstvenom genetičkom profilu svakog tumora, približavamo se budućnosti u kojoj je liječenje raka preciznije, učinkovitije i humanije.”, a na pitanje da navede neke od ciljanih terapija u liječenju raka Primorac je odgovorio “Na primjer, kod nesitnostaničnog karcinoma pluća (NSCLC) — koji čine oko 85% svih karcinoma pluća — pacijenti s mutacijama gena EGFR mogu imati koristi od ciljanih terapija poput osimertiniba (Tagrisso). Ovaj lijek specifično cilja EGFR mutacije, učinkovito suzbijajući proliferaciju i preživljavanje tumorskih stanica, te predstavlja učinkovitiju i manje toksičnu alternativu klasičnoj kemoterapiji. Drugi primjer je liječenje metastatskog kolorektalnog karcinoma s mutacijom gena BRAF (V600E). Ova mutacija uzrokuje trajnu aktivaciju proteina BRAF, što dovodi do nekontroliranog rasta tumora. Enkorafenib (Braftovi®), inhibitor BRAF-a, blokira mutirani protein i zaustavlja pretjeranu signalizaciju. Kada se kombinira s Cetuksimabom (Erbitux®), monoklonskim protutijelom koje cilja EGFR, liječenje postaje znatno učinkovitije jer istovremeno inhibira dva ključna stanična puta rasta tumora. Primorac je zaključio “Složenost raka i dalje predstavlja veliki izazov. Tumori su vrlo heterogeni i mogu se mijenjati tijekom vremena, često razvijajući otpornost na terapije koje su u početku bile učinkovite. Ova dinamična priroda zahtijeva stalno praćenje, prilagodljive planove liječenja i snažnu predanost kontinuiranom istraživanju i inovacijama.“
Regenerativna medicina i stanična terapija
Na pitanje o iskoracima vezanim uz liječenje matičnih stanica Primorac je odgovorio “Terapije mezenhimnim matičnim stanicama (MSC) i mikrofragmentiranim masnim tkivom (MFAT) također se smatraju oblicima personalizirane medicine — osobito kada koriste vlastiti (autologni) biološki materijal pacijenta. Mezenhimne matične stanice (MSC) pokazale su značajnu kliničku učinkovitost u širokom rasponu u regenerativnoj medicini, što potvrđuju i pretkliničke i kliničke studije.
S druge strane, MFAT terapija uključuje uzimanje masnog tkiva pacijenta minimalno invazivnim zahvatom. Ovo se tkivo zatim obrađuje i ponovno ubrizgava u ciljana područja ozljede ili degeneracije — poput zglobova, tetiva ili ligamenata — ovisno o specifičnom kliničkom stanju pacijenta. MFAT je bogat mezenhimnim matičnim i drugim stanicama dobivenim iz masnog tkiva, čimbenicima rasta i protuupalnim tvarima, koji svi zajedno podupiru obnovu i regeneraciju tkiva na način koji je usklađen s jedinstvenom biologijom pacijenta.”
Promišljeno planiranje
Na zadnje pitanje novinara o tome kako gleda na budućnost personalizirane medicine Primorac je odgovorio “Unatoč izazovima, potencijal personalizirane medicine u unaprijeđenju zdravstvene skrb je neosporan. Ona nudi budućnost u kojoj su tretmani učinkovitiji, nuspojave minimalne, a bolesti se otkrivaju u ranoj fazi. Ostvarenje te vizije zahtijeva ulaganja u istraživanje, obrazovanje i infrastrukturu, kao i predanost rješavanju etičkih i društvenih implikacija ovog brzo razvijajućeg područja. Uz promišljeno planiranje, uključive politike, dobru medicinsku praksu te najviše etičke standarde, personalizirana medicina može postati temelj zdravstvene skrbi 21. stoljeća.”
Komentari
1