Jajne stanice ne stare kao što smo dosad mislili, ali rizik za genetske bolesti s godinama ipak raste

Unatoč prolasku godina, jajne stanice zadržavaju svoju „mladenačku” mitohondrijsku DNK, pokazali su rezultati međunarodne studije. To je vijest koja predstavlja pravu revoluciju u genetskim spoznajama i koja će sigurno razveseliti žene, s obzirom na činjenicu da dob u kojoj žene postaju majke raste, a s njom i zabrinutost zbog problema s fetusom, upravo zbog genetskih mutacija. Studiju, objavljenu u časopisu Science Advances, proveli su Sveučilište Johannes Kepler u Austriji i Sveučilište Pennsylvanije, u suradnji s međunarodnim istraživačkim timovima. Cilj je bio istražiti kako se mutacije DNK događaju tijekom vremena, posebno u mitohondrijskom dijelu oocita, koji je uključen u trudnoću.

Kako jajne stanice stare

Tema dobiva na važnosti ako se uzme u obzir da se prosječna dob trudnica stalno povećava. Stoga, svako odgađanje odluke o rađanju djece povećava zabrinutost zbog mogućih genetskih problema kod fetusa. Istraživanja, međutim, pokazuju da se rizici povezani s nakupljanjem mutacija u mitohondrijskoj DNK (mtDNK) u jajnim stanicama ne povećavaju. Istraživanje potvrđuje da, iako se broj mutacija povećava s godinama u drugim tkivima, poput krvi i sline, mtDNK u oocitima ostaje stabilna tijekom vremena.

- Ne samo da broj mutacija u mtDNK ostaje nizak, već postoje naznake da tijelo aktivno eliminira neke mutacije – objasnila je Barbara Arbeithuber, voditeljica studije sa Sveučilišta Johannes Kepler.

To znači da su mutacije potencijalno opasne za zdravlje fetusa rjeđe u DNK-u mitohondrija, organela koje se nalaze u eukariotskim stanicama odgovornima za proizvodnju energije. A to je jedan od najvažnijih dijelova genoma oocite.

Što znači otkriće mitohondrijske DNK?

- Studija je zanimljiva, ali mora se pažljivo razmotriti. Cilj joj je bio utvrditi povećavaju li se mutacije mtDNK s godinama u ljudskim jajnim stanicama. To je važno jer se reproduktivna dob povećava. Ima smisla provoditi ovakvo istraživanje jer postoje neke mitohondrijske bolesti koje su posljedica tih mutacija i koje su rijetke, ali postoje. Stoga, budite oprezni i ne pretpostavljajte da ne postoje i druge bolesti povezane sa starenjem roditelja – objašnjava Giuseppe Novelli, međunarodno priznati genetičar i bivši rektor Sveučilišta Tor Vergata u Rimu.

Među razlozima za razmatranje mitohondrijske DNK je i činjenica da ju je „lakše” analizirati, manja je i kompaktnija te zato što ima stopu mutacija 100 puta veću od one u jezgri, što je čini osjetljivijom na potencijalna oštećenja – dodaje genetičar.

Starija dob ipak nosi rizik

Prema istraživačima, aktivira se svojevrsna prirodna zaštita protiv najosjetljivijih mutacija, koje su odgovorne za oštećenja povezana s bolestima koje se mogu prenijeti na potomstvo. Mitohondriji, naime, imaju vlastitu DNK, različitu od one iz jezgre, koju na fetus prenosi isključivo majka.

- S druge strane, mutacije nuklearne DNK uzrokovane su greškama tijekom diobe stanica, povezanim s majčinom i očevom dobi – objašnjava Novelli.

Ako uzmemo u obzir samo mitohondrijsku DNK, mutacije se mogu prenijeti samo s majke, ali s godinama se mogu dodati mutacije u nuklearnoj DNK.

- Napredna dob majke može uzrokovati kromosomska oštećenja, primjerice Downov sindrom, dok mutacije povezane s očevom dobi mogu povećati rizik od razvoja drugih zdravstvenih posljedica za dijete, poput ahondroplazije ili oblika patuljastog rasta – pojašnjava Novelli.

Stoga, poruka da vjerojatnost genetskih bolesti raste s godinama ostaje valjana. Za žene od 35. godine, za muškarce to nije tako precizno i ovisi o slučaju, ali imajte na umu da svakako što ste stariji, to je rizik veći.