Genetsko testiranje beba obećava čuda. Ali postoji problem

Jutarnji list donosi najbolje iz The Economista - jednog od najrelevantnijih i najuglednijih svjetskih medija koji se fokusira na geopolitiku, ekonomiju, znanost i tehnologiju. Svaki tjedan donosimo analitički uvid i perspektivu o globalnim vijestima.

Sve dosad objavljene članke pročitajte ovdje

© 2026. The Economist Newspaper Limited. Sva prava pridržana.

Nedugo nakon što je Freddie rođen u travnju 2025. godine, dijagnosticiran mu je retinoblastom, rijedak oblik raka oka. Bolest je otkrivena u vrlo ranom stadiju i odmah je započelo liječenje, zbog čega sada ima znatno veće izglede da odraste s normalnim vidom.

Tako brzo postavljena dijagnoza nije slučajnost. Freddie sudjeluje u programu Generation Study, engleskom projektu koji planira sekvencirati cjelokupan genetski zapis 100.000 novorođenčadi. Cilj je istodobno otkrivati genetske bolesti kod djece i prikupljene genomske podatke iskoristiti za unapređenje medicinskih istraživanja u budućnosti.

Slična istraživanja provode se u Sjedinjenim Američkim Državama, Australiji i dijelovima Europe, a cilj je saznati treba li ovakvo genetsko testiranje ponuditi svoj novorođenčadi. Zagovornici smatraju da bi ono moglo iz temelja promijeniti dijagnosticiranje i liječenje rijetkih bolesti. Kritičari, međutim, upozoravaju da bi sekvenciranje genoma moglo izazvati nepotrebnu zabrinutost i anksioznost za roditelja. Upozoravaju kako će se od roditelja zahtijevati da predaju vrlo osjetljive genetske podatke o svojoj djeci.

U mnogim zemljama novorođenčad se već rutinski testira na određene bolesti. Obično se uzima uzorak krvi i traže se pokazatelji bolesti poput anemije srpastih stanica ili cistične fibroze. Najopsežniji programi, poput onoga u Italiji, obuhvaćaju oko 50 bolesti.

Višestruko učinkovitije

Analiza DNK može višestruko povećati broj bolesti koje se mogu otkriti. Osim toga, takva analiza omogućuje otkrivanje genetskih mutacija koje trenutačno ne uzrokuju zdravstvene probleme, ali bi ih mogle izazvati u budućnosti. Program Generation Study trenutačno ispituje oko 200 bolesti koje se razvijaju u djetinjstvu. U Sjedinjenim Američkim Državama projekt BabySeq2 analizirao je oko tisuću gena, među kojima su i oni povezani s bolestima koje se javljaju tek u odrasloj dobi, poput raka dojke ili raka jajnika.

Ranije otkrivanje što većeg broja bolesti moglo bi pomoći mnogim bebama poput Freddieja. No, gdje je veliki optimizam, postoje i ozbiljni strahovi.

Jedan od njih jest činjenica da geni nisu uvijek presudni čimbenici koji izazivaju bolesti. Prosječna osoba nosi desetke genetskih varijanti koje se povezuju s različitim bolestima. Međutim, zbog utjecaja okolišnih čimbenika, drugih gena ili jednostavno slučajnosti, većina tih bolesti nikada se ne razvije.

Genetičari se pritom koriste pojmom penetrantnost, kojim opisuju udio osoba koje nose mutaciju odgovornu za neku bolest, a koje uistinu tijekom života obole. Penetrantnost se može znatno razlikovati od bolesti do bolesti, a procjene za mnoge poremećaje možda su i pretjerane. Naime, mnoge mutacije povezane s bolestima otkrivene su analizom osoba koje su već bile oboljele. Zbog toga se njihov stvarni rizik može precijeniti, jer nisu dovoljno proučene kod ljudi koji nose istu mutaciju, ali nikada ne razviju bolest.

Uzmimo za primjer retinoblastom. Rana istraživanja procjenjivala su da mutacije gena RB1 imaju penetrantnost veću od 90 posto, što znači da će velika većina osoba koje nose tu mutaciju razviti bolest. Međutim, istraživanje objavljeno na internetu u prosincu pokazalo je da je manje od trećine odraslih osoba s rizičnim varijantama tog gena zapravo oboljelo od retinoblastoma.

Testiranje stotina gena čija je penetrantnost niska ili umjerena moglo bi stvoriti velik broj takozvanih pacijenata na čekanju - ljudi za koje se zna da nose određene mutacije, ali koji možda nikada neće razviti bolest. Takvo stanje neizvjesnosti može biti izrazito stresno. Kod cistične fibroze ono čak ima i poseban naziv - CFSPID (cystic fibrosis, screen positive, inconclusive diagnosis), odnosno pozitivan rezultat probira uz nejasnu ili nepotvrđenu dijagnozu cistične fibroze.

Je li vrijedilo?

Roditelji djece s takvim nalazom često se pitaju je li uopće vrijedilo dobiti rezultate testiranja, kaže Anneke Lucassen, genetičarka sa Sveučilišta u Oxfordu.

Neizvjesnost nije jedini problem. I samo liječenje može nositi određene rizike. Kod retinoblastoma prisutnost rizične mutacije obično znači samo redovite preventivne preglede očiju. Međutim, kod medularnog raka štitnjače, koji je povezan s mutacijama gena RET - a novija istraživanja također upućuju na to da je njegova penetrantnost znatno niža nego što se prije vjerovalo - uobičajena preporuka jest kirurško uklanjanje štitnjače. Nakon takvog zahvata pacijenti do kraja života moraju uzimati nadomjesne hormone štitnjače.

Za neke od tih problema postoje rješenja. Primjerice, roditeljima bi se mogli priopćavati samo nalazi koji upućuju na bolesti koje se mogu liječiti. No takav bi pristup mogao izazvati nezadovoljstvo kod onih koji žele znati sve dostupne informacije o svom genetskom nalazu.

No drugi važan cilj većine ovakvih programa jest pohrana genoma kako bi se mogli koristiti u budućim znanstvenim istraživanjima. Takve baze podataka mogu biti vrlo vrijedne. Primjerice, podaci prikupljeni u britanskom projektu 100.000 Genomes Project, u kojem su sekvencirani genomi oboljelih od rijetkih bolesti i članova njihovih obitelji omogućili istraživačima sa Sveučilišta u Oxfordu da otkriju genetske varijante koje uzrokuju neurorazvojni poremećaj kod djece.

Genetski podaci mogli bi se koristiti i za predviđanje mogućih nuspojava lijekova te procjenu koliko će pojedini pacijent dobro reagirati na određenu terapiju. Osim toga, mogli bi pomoći u prepoznavanju osoba koje bi u budućnosti mogle imati koristi od novih oblika liječenja koji u vrijeme pohrane njihova genoma još nisu postojali.

"Potpuno sam uvjeren da će naše razumijevanje ljudskog genoma biti sve bolje", kaže Ewan Birney, direktor Europskog instituta za bioinformatiku. "Umjetna inteligencija nam puno pomaže", dodaje.

No, stručnjaci upozoravaju i na ozbiljna pitanja privatnosti i etike. Ljudski genom među najosjetljivijim je osobnim podacima, a trajna pohrana takvih informacija izaziva zabrinutost zbog mogućih zlouporaba i curenja podataka. Takvi su se incidenti već dogodili, uključujući veliku krađu genetskih podataka milijuna korisnika tvrtke 23andMe.

Znanstvenici upozoravaju i da bi se genetski podaci u budućnosti mogli koristiti izvan medicine, primjerice pri određivanju premija osiguranja ili čak za ucjene povezane s obiteljskim odnosima.

Jedno od glavnih etičkih pitanja jest to što se od roditelja često traži da istodobno pristanu na genetski probir novorođenčeta i na dugoročnu pohranu njegovih genetskih podataka za buduća istraživanja. Dio stručnjaka smatra da bi te dvije odluke trebalo odvojiti, jer probir služi izravnoj zdravstvenoj koristi djeteta, dok je cilj istraživanja stvaranje znanja koje bi moglo koristiti budućim pacijentima. Današnji programi pokušavaju spojiti oba cilja.

Potencijalna korist takvih programa mogla bi biti golema. No etička pitanja jednako su tako velika, a odgovori nisu jednostavni.