Prosječno se jedno od 650 novorođene djece rađa sa sindromom Down, kromosomskim poremećajem koji nastaje zbog viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Sindrom Down uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down poznat je i kao “trisomija 21”.
Sindrom Down pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, kromosoma koji je numeriran brojem 21 (stanica sadrži 23 različita kromosoma, numerirana brojevima od 1 do 22 te 23. spolni kromosom). Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju stanice ne sadrže 46 kromosoma, nego 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, sindrom Down se često još naziva i “trisomija 21".
Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik javljanja sindroma Down ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Poznato je da kod žena starijih od 35 godina postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete sa sindromom Down. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine života iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Budući da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu, očekuje se povećanje broja slučajeva sindroma Down. No, potrebno je reći da oko 80 posto djece sa sindromom Down imaju majke koje su mlađe od 35 godina.
Kao prvi probir na sindrom Down u trudnica koriste se neinvazivne metode prenatalne dijagnostike - ultrazvučni pregled i biokemijski testovi probira. Postojanje sindroma Down u trudnoći potvrđuje se analizom plodovih ovojnica (korionskih resica) tijekom prvog tromjesečja trudnoće ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće.
Postoji više od pedeset karakterističnih obilježja sindroma Down, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu sindroma Down najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike sindroma Down se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece.
Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta sa sindromom Down su:
* mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa)
* široki vrat - dijete može imati kratak, širok vrat s previše kože i masnog tkiva
* kosi položaj očnih otvora
* okruglo lice izravnanog profila
* abnormalni oblik uški
* kratke šake, na dlanu može postojati specifična poprečna brazda na obje ruke ili na samo jednoj
* malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
* kratke i široke ruke i noge
* kraći prsni koš neobična oblika
* malena glava