Ugledni New York Times objavio je priču o 68-godišnjoj ženi iz američke savezne države Alabame koja se teško razboljela, no niti jedan liječnik, bez obzira na niz prepoznatljivih simptoma, nije mogao odgonetnuti od čega boluje. Sve dok jedan specijalizant s odjela patologije nije istražio slučaj.
Krenimo ispočetka. Mlada djevojka primila je još jedan poziv svoje tetke koja joj poručuje da je njezina majka ponovno pala te je preslaba da stane na svoje noge. Njezina majka bolovala je godinama, pretvorila se u blijedu sliku žene kakva je nekada bila.
Puno puta su bile u lokalnoj bolnici, išle su i do specijalista u susjednome gradu. Nitko nije znao što se događa i od čega boluje.
Odlučile su otići i do Sveučilišne bolnice u Birminghamu, kamo je kao mlada žena i sama išla kada je bila trudna s trojkama. Liječnici na hitnoj su joj dali tekućine kako bi povisili krvni tlak i ona se donekle stabilizirala. Što je još važnije, savjetovali su ih da odu do ambulantne klinike u sklopu bolnice.
Primila ih je internistica dr. Jori May koja se odlučila pozabaviti njezinim slučajem. Iako su joj donijeli hrpu liječničke dokumentacije ona je morala čuti iz njihovih usta što se događa.
Sve je počelo prije nekoliko godina, započela je svoju priču postarija stanovnica Alabame. Gotovo svake noći počela bi je tresti snažna groznica. Prvo bi osjetila kostobolju, a potom bi je tresla takva zimica da se nije mogla ugrijati niti ispod nekoliko pokrivača. Potom bi se počela strašno znojiti, temperatura se penjala do 39,4 Celzijusa. Boljelo bi je cijelo tijelo, sve do kostiju. Za snižavanje temperature pila je Tylenol. Sat vremena nakon početnih simptoma, počela bi povraćati sve dok ne bi dušu ispovratila.
To se događalo gotovo svake noći. Tijekom dana osjećala bi slabost i malaksalost i bolove u kostima. Sve ju je boljelo dok je hodala. Liječnici su joj rekli da boluje od fibromijalgije, kompleksnog kroničnog bolnog poremećaja. Imala je i osip. Rekli su joj da je to koprivnjača. Nije ju svrbilo, no nitko nije imao pojma zašto joj se to događa. Nije imala apetita. Pri samoj pomisli na hranu bi joj se povraćalo. Tijekom prošle godine izgubila je nevjerojatnih 36 kilograma.
Doktorica May rekla im je da će proučiti dokumentaciju pa će osmisliti neki plan. Nakon što je sve pročitala zaključila je da pacijentica ima povišenu razinu bijelih krvnih stanica. Normalna brojka je oko 10, a ona je konstantno imala povišenu razinu od 20 i to već nekoliko godina. CT snimka je pokazivala povećane limfne čvorove u cijelom tijelu. To je moglo biti zbog kronične infekcije. Ili od raka. Ali liječnici u njezinoj bolnici odbacili su i jednu i drugu mogućnost.
May je odlučila da će gospođu testirati na niz bolesti, što su propustili učiniti njezini liječnici.
Tako je podvrgnuta testu za HIV, sifilis, celijakliju i rak krvi poznatiji kao multipli mijelom.
May je nestrpljivo iščekivala rezultate, no svi su bili negativni. Test na multipli mijelom pokazao je da je razina antitijela abnormalna, razina imunoglobulina bila je izuzetno visoka, ali onkolozi su isključili mogućnost da je riječ o kancerogenom oboljenju. Nakon sedam mjeseci testiranja May je bila na početku.
No, jednoga dana ipak se dogodio preokret. U kartonu pacijentice pronašla je poruku jednoga specijalizanta s odjela patologije, koji nije bio umiješan u slučaj. U poruci na 11 stranica na kojima se navode svi simptomi pacijenta kao i rezultati testiranja iznio je sugestiju da pacijentica boluje od Schnitzlerova sindroma, bolesti za koju May nikada nije čula.
Riječ je o rijetkom i slabo poznatom imunološkom poremećaju.
Schnitzlerov sindrom zajedno s osipom kože manifestira se kao artritis, groznica i kostobolja.
U osoba oboljelih od sindroma makrofagi podivljaju i šalju signale tijelu da se ponaša kao da je inficirano. Organizam odgovara groznicom i zimicom, gubitkom apetita, bolovima u tijelu kao da pate od gripe, osipom i visokim razinama imunoglobulina. Još uvijek je nepoznato zašto i kako se to događa.
Ovaj poremećaj prvi je opisala 1972. godine francuska dermatologinja Liliane Schnitzler.
Dr. Forest Huls, koji je prepoznao bolest, iako je bio specijalizant, pročuo se kao liječnik koji je znao postaviti dijagnoze tamo gdje su drugi liječnici zapeli. Svojevrsni dr. House.
- Kada vidim kako ljudi pate, znam da mogu pronaći odgovor ako pronađem vrijeme i uložim ogroman napor, kaže.
Slijedio je trag neobjašnjivog patološkog nalaza - u ovom sučaju visoke razine imunoglobulina.
Huls nije nikada čuo za Schnitzlerov sindrom, ali ga je pronašao uz pomoć baze podataka tražeći oboljenje koje bi odgovaralo simptomima pacijentice. Kada je unio sve podatke, potrajalo je i nekoliko sati dok se nisu počeli pojavljivati članci o ovom rijetkom oboljenju.
Bila je to prekretnica za 68-godišnju pacijenticu i važna dijagnoza jer za tu bolest postoji vrlo učinkovita terapija.
Kada je osiguranje odbilo platiti novi i vrlo skupi lijek, dr. May se obratila proizvođaču koji je nakon nekoliko mjeseci pristao dati terapiju.
Kada je bolesna gospođa iz Alabame počela uzimati lijek groznica i zimica su nestali, kao i mučnina i povraćanje te ostali simptomi. Jedva može prepoznati sebe iz razdoblja kada je bila bolesna. Sve te godine koje je provela na fotelji i u krevetu, preslaba i s prejakom boli nesposobna za bilo što, čini se kao razdoblje iz života neke druge osobe.
A dr. Huls na ljeto bi trebao završiti specijalizaciju u bolnici. Gdje god na kraju nastavio karijeru, sasvim sigurno će naići na nove slučajeve koji će mu predstavljati izazov, a kojima će se posvetiti s nadom da će ih riješiti, zaključuje priču New York Times.