Dvije djevojčice, obje još premalene da bi znale koliko obična igra nekoga može zaboljeti. Jedna je trčala po stanu, druga, Marlena, sjedila je na podu. Kad joj je prijateljica u prolazu slučajno stala na ruku, s palca i malog prsta ogulila joj se koža, niti zaštitna obloga, pa i rukavice preko toga, nisu je uspjele sačuvati. Da je Marlena, kojim slučajem, bila ta koja je stala prijateljici nožicom na prst, ona to ne bi ni primijetila.
Njezina majka Jelena Herceg prepričava taj događaj kao primjer onoga što se može dogoditi i kad paze. A želi da se njezina kći igra, da joj dolaze druga djeca, da može biti s njima.
- Ona je normalno, predivno dijete koje želi sve što i druga djeca, a mi se trudimo koliko možemo da joj što više toga omogućimo. Ali takve se stvari mogu dogoditi bez obzira na to koliko pazili i koliko god njezinu kožu zaštitimo oblozima - kaže.
Marlena ima godinu i pol, s roditeljima živi u Rijeci, a rođena je s recesivnom distrofičnom buloznom epidermolizom, teškim oblikom rijetke nasljedne bolesti zbog koje su joj koža i sluznice iznimno osjetljive. Čak i lagani pritisak i trenje mogu uzrokovati mjehure i bolne rane. Zbog krhkosti kože oboljele zovu djecom leptirima.
Marlena je jedna od šestero djece u Hrvatskoj kojoj je potrebna genska terapija Vyjuvek, lijek koji pomaže zacjeljivanju rana, a koji njihovi vršnjaci u nekim drugim državama već primaju. Dok čekaju spori sustav i apeliraju da ga HZZO uvrsti na listu, njihovi roditelji peticijom i javnim apelima pokušavaju izboriti liječenje.
- Zamislite da je njezina koža kao lisnato tijesto koje se odvaja. Ja to nisam mogla zamisliti, a evo, i sada, kad to doživljavam, teško mi je. Pritom oni jednako osjećaju bol. Kad se povrijede, boli ih, plaču, svrbi ih - objašnjava Jelena.
Odmah pritom želi razjasniti nešto što joj je važno: Marleni se smije prići, dotaknuti je i zagrliti. Ozljede nastaju zbog trenja i jačeg pritiska, a ne od svakog nježnog dodira.
- Ne bih htjela da tu djecu izbjegavaju dirnuti ili zagrliti. Ne bih htjela takvu stigmu - upozorava.
Dok razgovaramo, Marlena gleda crtić, a Jelena je pristala govoriti o bolesti svoje kćeri jer nema izbora. Mora pred cijelom Hrvatskom ogoliti sebe i svoju djevojčicu jer lijek postoji, pa možda, kad vide Marlenino lice, shvate da ona nije samo broj na popisu stanovništva.
- Ja ne mogu na puno toga utjecati kod njezine bolesti. Bolest je teška i progresivna, njegujemo je i pazimo, ali ona treba taj lijek. Izložit ću sebe, moram i nju jer to je očito jedini način da nas se čuje - kaže.
Marlena je njezino prvo i jedino dijete. U trudnoći nisu znali da je bolesna jer takvi se testovi ne rade rutinski. Jelena i suprug zdravi su, no oboje su nositelji promjene na istom genu, koji, kad se nevjerojatnom slučajnošću spoje, mogu dovesti do ove bolesti.
- Njezin tata i ja smo zdravi, kao i naša obitelj. To se moglo generacijama prenositi, a da nitko ne zna - govori Jelena.
Rodila se carskim rezom. Srećom, reći će nam njezina majka. Jer da je bio prirodan porod, Marlena bi pretrpjela teške ozljede. Čak i nakon carskog reza, djevojčica je imala vidljive ozljede, zbog čega su liječnici, čim su je vidjeli, prepoznali dijagnozu.
- Čim su je vidjeli, liječnici su uočili ozljede na licu i dvama prstićima te su posumnjali na buloznu epidermolizu. Moj muž je počeo plakati, bili smo očajni - otkriva. Iako je riječ o iznimno rijetkoj bolesti, Jelena kaže da je čula za nju jer je nekoliko godina ranije na televiziji vidjela priču o djevojčici iz Zagreba koja je bolovala od iste.
Ipak, nije znala detalje, nije znala koliko bolest može biti teška, od toga da zahvati i sluznice, što ograničava normalno hranjenje, kretanje i njegu. Tek su trebali naučiti kako držati novorođenče, čime mu zaštititi kožu i kako previjati rane.
Kod Marlenina oblika bolesti zbog promjena u genu COL7A1 nedostaje funkcionalnog kolagena tipa VII, proteina koji povezuje slojeve kože. Zato se koža lako ozljeđuje, a nastale rane teško zacjeljuju.
Jelena to objašnjava primjerom žulja koji zdrava osoba dobije nakon dugog hodanja u neudobnim cipelama. Marleni je za ozljedu potrebno mnogo manje trenja. Najobičnije češanje izguli joj kožu i stvara rane koje treba njegovati.
Zbog toga joj je velik dio tijela zaštićen posebnim oblogama. Ima ih na koljenima i laktovima, omotan joj je svaki prstić, zaštićeni su joj dlanovi. Preko toga nosi rukavice koje sve drže na mjestu. Na stopala najprije dolazi tanki silikonski sloj, zatim spužvasti.
- Moramo maksimalno spriječiti trenje. Kad bi hodala bosa, koža bi se pomicala, nastali bi mjehuri i rane - ističe Jelena.
Običan flaster ne smije joj se zalijepiti na kožu jer bi je pri skidanju mogao dodatno ozlijediti, a materijali moraju biti prilagođeni njezinoj bolesti.
Jelena smatra da su na početku dobili premalo praktične pomoći od sustava, pa se povezivala s drugim roditeljima, raspitivala o oblogama i istraživala na što Marlena ima pravo.
- Dok sam ja stupila u kontakt s pedijatricom, dok sam sama istražila što sve može dobiti, dok sam našla roditelje koji će mi to reći, trebalo mi je vremena - prisjeća se.
Tri priče: Koža poput leptirovih krila, toliko željna zagrljaja
Hranu joj priprema mekanu i blendanu. Tvrdi komadi mogu ozlijediti sluznicu, a Marlena je još premala da bi razumjela zašto mora posebno pažljivo žvakati.
- Ne možeš tako malom djetetu reći da mora pravilno žvakati kako ne bi progutalo veći komad. Korica kruha može joj napraviti ranu u jednjaku. Zato jede sve mekano - govori.
Jelena je u međuvremenu mnogo naučila i o drugim oblicima bolesti. Govori o djeci kojoj nastaju ozljede na očima, o bolnim komplikacijama i ranama koje se teško zatvaraju. Pritom naglašava da nemaju svi oboljeli iste tegobe. Neke od onih koje opisuje Marlena nema.
No, i bez njih svakodnevno treba procjenjivati što njezina kći može, kako je zaštititi i kada je bolje od nečega odustati.
Ovoga su ljeta zbog riječke vrućine i sparine mnogo vremena provodili kod kuće pod klimom. Odlazili su prijateljima ili u klimatizirane prostore jer ni navečer nije uvijek bilo dovoljno ugodno za boravak vani.
Za Marleninu kožu bi kupanje u moru bilo dobro, ali ove godine su ga morali preskočiti zbog niza prepreka. U more bi morala ulaziti sa zaštitnim oblogama. Ako bi se uznemirila i počela mahati rukama i nogama, mogla bi se ozlijediti. Nakon izlaska trebalo bi skinuti obloge, otuširati je i ponovno previti. Sve to na plaži, s malim djetetom koje treba mirno ležati tijekom njege.
- Mi većinom imamo kamenite plaže. Gdje bih je držala, gdje bih joj stavljala nove obloge? Tuševi su hladni. Više bi se povrijedila nego što bi imala koristi od toga. Dok je ovako mala, nažalost moramo zaobilaziti kupanje - objašnjava Jelena.
Nada se da će s godinama takve odlaske moći lakše organizirati. Sada je Marlena u dobi u kojoj tek otkriva što sve može napraviti, a ne može razumjeti zašto joj neki pokret napravi ranu.
Njezina je majka prije poroda radila kao programerka i dizajnerica. Studirala je, ulagala godine u struku i gradila karijeru, a sada je od svega odustala i posvetila se svojoj jedinici.
- Život se okrenuo. Ja sam studirala, trošila godine na karijeru i sve to gradila. Naravno da je sada prioritet moje dijete. Nemam više ni vremena, a ne želim je još prepustiti nekome jer je ovo delikatno - naglašava.
Jelena se sada posvetila njezinoj njezi i pokušaju da joj osigura terapiju.
Vyjuvek se nanosi na rane jednom tjedno. Modificirani virus u stanice kože dostavlja funkcionalnu kopiju gena COL7A1, omogućujući im stvaranje kolagena tipa VII i tako potiče zacjeljivanje. Terapija ne uklanja nasljednu bolest, ali može pomoći zatvoriti rane. U SAD-u je odobrena 2023., a u Europskoj uniji u travnju 2025. godine.
Kristina ima kožu poput leptira, puca na svaki dodir
Prema podacima roditelja okupljenih u akciji, u Hrvatskoj terapiju čeka šestero djece. Marlena je najmlađa među njima. Roditelji navode da se lijek već primjenjuje i u susjednim Sloveniji i Srbiji, dok u Hrvatskoj još traje postupak uvrštavanja na Osnovnu listu lijekova HZZO-a. Peticijom traže da se taj postupak žurno dovrši i da se razmotre mogućnosti pristupa liječenju prije njegova završetka.
Jelena kaže da nemaju jasan odgovor kada bi njihova djeca mogla dobiti terapiju. Raspituju se, prate što se događa u drugim državama te se obraćaju medijima.
Podržali su ih i brojni hrvatski glazbenici. Srđan Petric, otac djeteta oboljelog od bulozne epidermolize i jedan od pokretača inicijative, napisao je pjesmu "Koje su stvari bitne". Snimili su je, među ostalima, Davor Gobac, Neno Belan, Matija Cvek, Mia Dimšić, Marko Tolja, Ivan Dečak i Martin Kosovec. Pjesmom i spotom roditelji pozivaju javnost da podrži njihovu djecu i potpiše peticiju.
Jelena o spotu govori s veseljem. Želi da se o akciji čuje, da njihove molbe stignu do što više ljudi i da nakon toga dođe i odluka o liječenju. Do tada razmišlja i o mogućnosti da ga za Marlenu mora potražiti izvan Hrvatske.
- Ne bih se htjela seliti u Sloveniju. Ne bih se htjela seliti u Srbiju da ganjam taj lijek. Što ću možda i morati. Možda ću doslovno morati otići iz Hrvatske zajedno sa svojim malim djetetom - govori nam Jelena.
Posebno je pogađa kada sluša poruke o poticanju roditeljstva, a sama se osjeća prepuštenom sebi.
- Toliko govore o podizanju nataliteta, a kada ti se dogodi bolesno dijete, onda ti svi okrenu leđa. Osjećam se baš, baš izdano - zaključuje.
