Žena visoka 215 centimetara godinama je imala pogrešnu dijagnozu, sve dok liječnici nisu otkrili da je riječ o jednom od samo šest poznatih slučajeva u svijetu s iznimno rijetkom genetskom mutacijom koja uzrokuje njezin rast.
Guinnessova knjiga rekorda proglasila je Rumeysu Gelgi najvišom ženom na svijetu. Ona je godinama bila pod liječničkim nadzorom zbog svog stanja, ali je tek ovog ljeta dobila prave odgovore o svom zdravlju. Liječnici su isprva vjerovali da 29-godišnjakinja boluje od Weaverova sindroma, rijetkog genetskog poremećaja prekomjernog rasta s manje od 100 potvrđenih slučajeva u svijetu.
Liječnici su svoju pretpostavku donijeli na temelju kliničkih nalaza iz razdoblja kada je Gelgi bila novorođenče. Rumeysa, inače, drži svjetski rekord za najduže novorođenče. Pri rođenju je bila dugačka 59 centimetara, dok prosjek iznosi 50 cm.
Međutim, naknadnim kliničkim ispitivanjima provedenim posljednjih godina liječnici nisu mogli identificirati mutaciju u njezinoj DNK. To je dovelo u pitanje njezinu izvornu dijagnozu, koja je službeno promijenjena u lipnju.
Najviša žena na svijetu prvi put u životu letjela avionom: ‘Morali smo maknuti šest sjedala‘
Liječnici su otkrili da Gelgi boluje od Moreno-Nishimura-Schmidt sindroma, što je zajednički naziv za klinički prepoznate sindrome prekomjernog rasta kod kojih genetski uzrok ili mutacija još nisu poznati.
"Nekad sam se osjećala kao jedna od milijun osoba s Weaverovim sindromom, a sada je taj broj još i manji! Kad se cijeli život poistovjećujete s jednom dijagnozom, spoznaja da ona ne pruža potpun odgovor mijenja način na koji razmišljate o vlastitoj povijesti bolesti. Javlja se osjećaj novog početka, usvajanja novih spoznaja i prihvaćanja činjenice da još uvijek postoji mnogo neodgovorenih pitanja. Današnja tehnologija i moderna medicina zasad nisu uspjele otkriti nikakvu poznatu mutaciju u mojim genima. Što se tiče MNS sindroma, u medicinskoj literaturi trenutačno postoji samo šest zabilježenih slučajeva, što ga čini otprilike 25 puta rjeđim od Weaverova sindroma. Iako to unosi još više neizvjesnosti i tajnovitosti u moje stanje te ponekad može djelovati zastrašujuće, zadržavam pozitivan stav i usredotočujem se na činjenicu da sam sada još iznimnija i jedinstvenija osoba", rekla je Rumeysa, web-programerka iz Karabüka u Turskoj.
Weaverov sindrom i sindrom MNS-a vrlo su slični po kliničkoj slici i nalazima, a jedina poznata razlika o kojoj je Rumeysa obaviještena jest ta da je uzrok Weaverova sindroma mutacija enzima EZH2 ili nekoliko drugih enzima, dok uzrok MNS-a još uvijek nije poznat.
"Nakon što sam 29 godina živjela uvjerena da imam Weaverov sindrom, sasvim je prirodno da mi treba vremena da prihvatim i usvojim drukčiji naziv povezan s mojom životnom pričom", rekla je ona, dodavši da se nada da će se istraživanja njezina stanja nastaviti.
Mlada Turkinja proglašena najvišom ženom na svijetu: ‘Ona je žena nesalomljiva duha‘
"Svakako ću u njima dobrovoljno sudjelovati u nadi da ću pomoći rasvijetliti ovo rijetko i složeno stanje te pridonijeti medicinskoj literaturi, s ciljem otkrivanja odgovora koji bi u budućnosti mogli pomoći ne samo meni, već i mnogim drugima. Životu sam uvijek pristupala sa znatiželjom, a ne sa strahom. Medicina neprestano napreduje i zahvalna sam što su istraživanja uznapredovala dovoljno da liječnici prepoznaju kako je moje stanje jedinstveno. Čak i ako danas ne postoji potpuno objašnjenje, vjerujem da nas svako novo otkriće približava boljem razumijevanju. Bez obzira na to kako se moj sindrom nazivao u prošlosti, kako se zove danas ili kako će se možda zvati u budućnosti, moja misija ostaje ista: nastavit ću se strastveno zalagati za osobe koje žive sa sličnim sindromima", naglasila je Rumeysa, koja trenutačno živi s roditeljima koji joj pomažu kod svakodnevnih aktivnosti.
Gelgi je 2022. godine privukla pozornost javnosti nakon što je prvi put letjela avionom. Turkish Airlines je tada uklonio šest sjedala iz ekonomske klase kako bi se smjestila na let za San Francisco. Sjedala su zamijenili posebnim nosilima na kojima je Rumeysa mogla ležati tijekom 13-satnog leta.
Gelgi se nada da će moći nastaviti putovati, unatoč svom zdravstvenom stanju.
"Vjerujem da bi mi preseljenje u inozemstvo omogućilo da živim samostalnije te proširim svoje osobne i profesionalne horizonte. Također se nadam da ću nastaviti putovati svijetom, dijeliti svoja iskustva i pokazati da rijetka bolest nikada ne bi smjela određivati granice nečijih ambicija. Ako moje putovanje potakne barem jednu osobu da drugačije sagleda invaliditet ili rijetka oboljenja, ili nadahne nekoga tko se suočava s vlastitim izazovima, smatrat ću da sam dala značajan doprinos", poručila je.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....