Ono o čemu Shandra Trantham s Floride najviše sanja je trčanje po pješčanoj plaži sve do oceana, piše People.
'Vidim druge ljude da to rade i to mi se čini kao prizor iz nekog filma', kaže Shandra. 'Stvarno želim to iskusiti. Mogla sam to dok sam bila mlađa, ali tada nisam znala cijeniti kako je to dobar osjećaj. Zapravo, dok sam jednom tako trčala, dvoje prijatelja me držalo za ruke, ali bilo je jako teško i boljelo je.'
Ako se uskoro ne pronađe novi lijek, ova 24-godišnjakinja možda više nikada neće moći tako nešto učiniti. Naime, Trantham ima Friedreichovu ataksiju (FA), rijetku genetsku bolest koja joj polako oduzima sposobnost hodanja i govora, a također može utjecati i na rad njezinog srca.
FA se događa kad tijelo ne može proizvoditi frataksin, protein koji je nužan za normalnu funkciju stanica. Za tu bolest do danas nije pronađen lijek, niti ikakav učinkovit tretman - ali upravo Shandra radi na jednom potencijalnom lijeku. Naime, ona je na 4. godini doktorskog studija genetike i genomike u Powell Gene Therapy Centru Sveučilišta Florida. Trantham radi u laboratoriju gdje se fino podešava genska terapija za FA. Nada se da će jedna infuzija sintetičkog gena koji stvara frataksin trajno zaustaviti napredovanje bolesti. No taj trenutak za nju ne može doći dovoljno brzo.
Hoda s hodalicom, muči se s govorom...
'Optimistična sam zbog svega onoga što znanost može. To bi mogla biti neka kombinirana terapija, ali ova genska terapija je prvi korak', kaže Trantham.
Shandra ima slab osjet u nogama i po kući hoda koristeći hodalicu ili se rukama oslanja na zidove. No jednom je tako pala i slomila ruku. Tada je privremeno morala koristiti invalidska kolica, koja još uvijek koristi kad je kod kuće. Kad nekamo ide, vozi auto s posebnim komandama te koristi hodalicu ili poseban skuter. Govor joj ponekad zastajkuje i muči se izgovoriti riječi. Sada vrijedno uči kako koristiti ručne komande u automobilu kako bi se mogla nastaviti kretati i kad više ne bude mogla koristiti noge.
Očekuje se da će studija spomenute genske terapije za FA započeti sljedeće godine, a kriteriji za sudionike još nisu utvrđeni. Trantham, naravno, jedva čeka da se i sama prijavi. 'Ne bojim se, uzbuđena sam', kaže ona. Dosad je sudjelovala u četiri ispitivanja lijekova i čini se da je jedan od eksperimentalnih lijekova koje uzima već dvije godine, Omaveloxolone, barem donekle usporio napredovanje bolesti. 'Novi lijek mogao bi mi pomoći i puno više. Stvarno želim isprobati gensku terapiju.'
S obzirom na ograničen broj pacijenata koji sudjeluju u studiji, ona svoje sudjelovanje u ispitivanjima vidi kao privilegiju. 'To je ogromna odgovornost. Moram to učiniti za sve koji ne mogu', kaže Shandra koja je u jedinstvenoj situaciji s obzirom da je i pacijentica i istraživačica.
'Stvarno je super biti među ljudima koji razvijaju lijek za moju bolest i biti u središto događaja, umjesto da samo gledam izvana', kaže Shandra. 'To je ludo - otvorim zamrzivač i genska terapija je tu. Kao da je to odgovor za kojim ja i drugi ljudi čeznemo.'
No Shandra zna da mora čekati protokole studija i prijaviti se za sudjelovanje kao i svaki drugi pacijent. 'Moram razdvojiti svoje uloge pacijenta i istraživača te raditi ono što je bitno za istraživanje.'
Istodobno kaže kako je to što je i sama pacijentica, motivira da radi brže i bude više usredotočena na dobivanje odgovora jer jako dobro zna kakav je osjećaj nemati odgovore.
Prvi simptomi s devet godina
Shandrini simptomi su počeli u dobi od devet godina, što znači da je njezina bolest teža i napreduje brže nego kod onih pacijenata kojima je dijagnosticirana kasnije u životu.
'Nemam izbora, moram žuriti', kaže ona. 'Kako moja bolest napreduje, gubim motoričke funkcije, tako da uskoro neću moći napisati svoje ime ili jasno izgovoriti svoje ideje, pa čak ni sama voziti na predavanja. Izgubit ću sposobnost kretanja.'
Simptomi su se pojačali u njezinim predtinejdžerskim godinama. Na ljetnom gimnastičkom kampu nije mogla hodati na gredi, niti otrčati kilometar i pol, a na koncu niti hodati ravno. Razvila je skoliozu, zakrivljenost kralježnice i trebala je operaciju. Kada su njezini roditelji doznali njenu dijagnozu kada je imala 12 godina, dugo su oklijevali da joj to kažu. Dijagnoza je značila da će vjerojatno živjeti tek do 20-ih ili 30-ih godina.
'Mislili su da ću biti sretnija ako ne znam svoju sudbinu', kaže Shandra. 'Ali bila sam prilično pametno dijete i znala sam da se nešto događa sa mnom.'
Otišla je na internet i sama istraživala. 'Sve sam shvatila kad sam imala 13 godina. Pronašla sam ime bolesti i sjećam se da sam bila kod doktora i vidjela sam taj isti naziv zapisan na svom kartonu', kaže. 'Kada sam imala 16 godina, mama mi je konačno odlučila reći, no ja sam joj kazala da već znam o kojoj se bolesti radi.'
Oba njena roditelja nose genetsku mutaciju, iako to nisu znali - nisu ni čuli za FA sve dok Shandra nije dobila dijagnozu. Njena sestra je također nositeljica mutacije, ali nema bolest.
Shandra godinama svojim prijateljima nije željela reći od čega boluje, a izbjegavala je školske izlete u zabavne parkove jer bi to značilo i sate hodanja. 'Jednostavno ne bih išla, iako sam htjela ići', kaže ona. Kad je pala niz stepenice slomila je nožni palac i prvi tjedan srednje škole započela na štakama. 'Moji prijatelji su samo pretpostavljali da sam stvarno nespretna osoba. Mnogo sam padala. Uvijek sam bila u opasnosti da ću pasti. Bilo je to jako uznemirujuće jer mi se događala ova bolest, a nisam mogla ništa učiniti da je spriječim.'
Bila je odlučna naučiti sve što može o FA. Pohađala je srednju medicinsku školu na Floridi i studirala staničnu i molekularnu biologiju na Sveučilištu Južne Floride. 'Željela sam razumjeti što se na staničnoj razini događa s mojom bolešću. Mogla sam postati liječnica, ali kao liječnik samo tretiraš bolest već postojećim lijekom. Znala sam da moram nešto studirati kako bih uopće pronašla taj lijek', kaže Shandra. Za tri godine, dok je bolest napredovala, stekla je diplomu.
'Znala sam da želim obaviti sve što mogu dok sam za to još sposobna. Ali isto tako, željela sam pronaći odgovore što je brže moguće jer postoje i drugi ljudi s mojom bolešću koji čekaju odgovore, a ja sam željela biti ta koja će te odgovore pronaći', kaže Shandra.
Budući da je istraživanje genske terapije FA već daleko odmaklo, Shandra se u doktoratu usredotočila na gensku terapiju za još rjeđu mutaciju gena TECPR2 koja uzrokuje ozbiljne neurološke probleme kod male djece. No zastoje u laboratoriju je teško podnijeti. 'U znanosti se često događa da stvari ne idu baš onako kako ste planirali. To utječe na mene emocionalno. Razvijam tretman za nekog drugog i znam kako se ti pacijenti osjećaju dok čekaju liječenje.'
'Divimo se njezinom strpljenju'
Dr. Barry Byrne, direktor Centra za gensku terapiju Powell, kaže da će posao koji Trantham radi na TECPR2 također pridonijeti istraživanju genske terapije za FA. Byrne, koji je Shandru prvi put upoznao dok je bila sudionica studije, jako cijeni njezin predani rad, iako se čitavo vrijeme bori s teškim umorom. 'Mnogi pacijenti misle da je samo njihov dan bio iscrpljujuć. A Shandra se vrati i sljedeći dan i ponovi sve iznova i to je nešto čemu se ljudi u našoj grupi dive.'
Byrne je primijetio da je Shandri teško koristiti hodalicu i imati slobodne ruke za rad, pa je dogovorio da dobije LifeGlider, pomoćno sredstvo za hodanje koje uključuje remen oko struka kako bi mogla stajati bez pridržavanja rukama. Dao joj je i laboratorijsku klupu u visini stola kako bi mogla raditi dok sjedi, a kako bi riješio problem nedostatka koordinacije u rukama, osigurao joj je osobnog laboratorijskog asistenta koji provodi eksperimente koje ona osmisli. 'Da nema problem s kretanjem, stvari bi joj išle mnogo brže. Ali vrlo je strpljiva.'
Ako joj se dopusti sudjelovanje u ispitivanju genske terapije, Shandra kaže da to neće utjecati na njezinu ulogu istraživača. 'Bit će to samo nastavak priče. Ja sam jedna od sudionica opservacijske studije, tako da je u zamrzivaču u laboratoriju i dio mišića moje noge', kaže Shandra uz smijeh.
Pripremila Silvija Novak