Bolnica Sveti Duh u Zagrebu postala je pionir u primjeni napredne NGS tehnologije u Hrvatskoj

Klinička bolnica Sveti Duh u Zagrebu postala je pionir u primjeni napredne NGS (Next Generation Sequencing) tehnologije u Hrvatskoj, čime pacijentima omogućuje bržu i precizniju genetsku dijagnostiku. Novi paneli, razvijeni u suradnji s neuropedijatrima i medicinskim genetičarima, omogućuju istovremenu analizu 374 gena i 96 nekodirajućih regija kod pacijenata s neurorazvojnim poremećajima i epilepsijama, uključujući detekciju delecija i duplikacija.

Za pacijente to znači kraći put do dijagnoze, manje neizvjesnosti i ranije započinjanje ciljane terapije i rehabilitacije. Precizna genetska analiza omogućuje individualizirani pristup liječenju i kvalitetnije genetsko savjetovanje, što je posebno važno kod poremećaja iz spektra autizma, ADHD-a i teškoća u učenju, koji se javljaju kod više od jednog djeteta na stotinu.

Bolnica je uvela i NGS panel za dijagnostiku fetalnog hidropsa, koji obuhvaća 79 gena i 10 nekodirajućih regija s mogućnošću otkrivanja delecija i duplikacija. To je učinilo Kliničku bolnicu Sveti Duh jedinim centrom u Hrvatskoj koji primjenjuje NGS tehnologiju u prenatalnoj dijagnostici.

Konačno u javnom zdravstvu moguće liječenje metastaza i raka jetre stereotaksijom

„Uvođenje NGS tehnologije predstavlja važan iskorak za hrvatsko javno zdravstvo i snažan pomak prema personaliziranoj medicini. Zahvaljujem stručnom timu bolnice na predanosti i vrhunskom radu koji našim pacijentima donosi bržu, precizniju i dostupniju genetsku dijagnostiku“, istaknula je ministrica zdravstva doc. dr. sc. Irena Hrstić.

Ravnatelj prof. dr. sc. Edvard Galić naglašava da ulaganje u novu tehnologiju znači ulaganje u sigurniju budućnost pacijenata i unapređenje kvalitete zdravstvene skrbi. „Primjena novih tehnologija omogućuje raniju dijagnozu, preciznije terapijske odluke i bolje dugoročne ishode liječenja“, dodao je.

Prof. dr. sc. Feodora Stipoljev, voditeljica Odjela za laboratorijsku citogenetiku pri Klinici za ginekologiju i porodništvo, ističe da su genetska testiranja ključna za postavljanje konačne dijagnoze i savjetovanje obitelji. Dosad je analizirano više od 1000 pacijenata, otkriveno je oko 800 različitih mutacija, što potvrđuje važnost i potrebu ove dijagnostike. Osim NGS-a, bolnica je jedina u Hrvatskoj koja provodi i Sangerovo sekvenciranje za obiteljsko testiranje ciljane mutacije.

Uvođenje NGS tehnologije u Kliničku bolnicu Sveti Duh jasno pokazuje kako moderna genetika i personalizirana medicina mogu unaprijediti dijagnostiku, terapiju i kvalitetu života pacijenata u Hrvatskoj.