"Pedijatrijski odjel bolnice u Slavonskom Brodu mi je bio drugi dom. Školske priredbe, izleti, akcije… Prošle su bez mene jer sam dan/dva prije dobio neko krvarenje zbog kojeg nisam mogao doći. No kad bih ozdravio, onda sam nastojao sve propušteno nadoknaditi, što je onda opet rezultiralo ozljedama - i tako u krug. Ali nisam odustajao nikad od planova, što je s jedne strane bilo dobro, a s druge baš i ne.
Posebice su bile problematične aktivnosti koje su bile kategorizirane kao za mene zabranjene, ili loše. Rečenica - on to ne smije - u mojoj dječjoj glavi stvarala je enormnu želju da se baš to kad-tad napravi. I napravio sam... Pa nerijetko nakon toga ponovno otišao u svoj spomenuti 'drugi dom'", govori Marko Marinić (46), zagrebački znanstvenik koji boluje od hemofilije.
Napominje da takvo ponašanje ipak ne bi preporučio svojim mladim subolesnicima, premda je zbog napretka medicine razina onoga što se ne smije danas puno drugačija u odnosu na njegovo djetinjstvo.
Oboljelima od hemofilije nedostaje jedan od brojnih faktora zgrušavanja krvi te im se zbog toga događaju učestala i produljena krvarenja. To je nasljedni poremećaj i rađa se otprilike jedan dječak s hemofilijom A na 10.000 poroda te 1:20.000 kod hemofilije B.
I Marko je rođen s njom. No iako je simptome imao praktički odmah po rođenju, službenu dijagnozu dobio je tek nakon šeste godine života.
"Još u rodilištu liječnici su uočili veliki hematom na mojoj glavi, no nisu mu znali uzrok. Nakon što sam prohodao, počeo sam učestalo imati hematome/modrice na raznim dijelovima tijela, najčešće nogama. Znali su mi oticati zglobovi, šepao sam, osjećao bolove. To se nekako pripisivalo mojoj živosti jer sam bio dosta aktivno dijete. No kako se to događalo i mom dvije godine starijem bratu, s vremenom se posumnjalo da to ipak nije baš uobičajeno", priča nam doc. dr. sc. Marko Marinić, predsjednik Društva hemofiličara Hrvatske.
Nakon brojnih pregleda i pretraga, napokon je naišao na liječnika koji je prepoznao simptome. Nakon što je učinio potrebne krvne testove, njemu i bratu dijagnosticiran je teški oblik ove rijetke bolesti - hemofilija A.
Kod njega se radi o nedostatku faktora VIII zgrušavanja krvi. Hemofilija B je nešto rjeđa - kod nje nedostaje faktor IX. Tri su stupnja težine bolesti: teška hemofilija - razina spomenutih faktora u krvi ispod 1% normale; umjerena hemofilija - razina faktora 1-5%; i blaga hemofilija - razina faktora iznad 5%, ali i dalje ispod normalne razine potrebne za kvalitetno zgrušavanje.
Uspostavljanje dijagnoze, kaže nam Marinić, bilo je u isto vrijeme i olakšanje jer se napokon saznalo u čemu je problem, ali i značajan stres jer u to vrijeme nije bilo kvalitetnih lijekova koji bi problem učinili manjim. Nije bilo kućne terapije kakvu danas imamo te je zapravo jedini način borbe s bolešću bila zaštita od ozljeda te saniranje krvarenja onim što se ima.
Svako malo odlazio je u bolnicu gdje se vrlo često događalo da tzv. krioprecipitata koji mu je pomagao nema. To je bilo vrlo nezahvalno vrijeme za tu bolest, posebno teško za roditelje pacijenata. Stoga je Marinić zahvalan i divi se svojima koji su prošli brojne muke s njim i njegovim bratom.
"U djetinjstvu nisam mogao igrati nogomet i baviti se sportovima kao moji vršnjaci, no orijentirao sam se prema stvarima koje sam mogao tako da sam u njima ponekad postizao i vrlo solidne rezultate. Bio sam angažiran na raznim poljima tako da moje djetinjstvo, u smislu opsega stvari koje sam želio napraviti i postići, praktički nije zaostajalo za vršnjacima, čak u nekim stvarima usudio bih se reći i naprotiv", priča nam.
Ipak, krvarenja su se događala jako često te se svako malo događalo da zbog primjerice enormno nateknutog koljena ne može hodati i mora ležati kod kuće u krevetu u bolovima, nekad i dvadesetak dana. Kad bi stanje bilo teže, bio bi i hospitaliziran.
Zbog njegove bolesti bilo je i izrazito opasnih situacija. U drugom razredu osnovne škole slomio je bedrenu kost. Trebalo ga je operirati i namjestiti kost, no liječnici se to nisu usudili zbog nedostatka lijekova za zgrušavanje krvi tako da mu je kost srasla kako je već bila položena. Idućih pola godine gotovo je stalno bio u bolnici.
Na drugoj godini studija počeo je krvariti u području grla.
"Iznenada sam osjetio kao da mi nešto u grlu smeta. Znam da nemam upaljeno grlo, a nešto mi smeta. Ne sjećam se da sam bilo čim isprovocirao to krvarenje", priča Marko i kaže da je to bila životno opasna situacija. Njegov hematolog srećom je to prepoznao i ostavio ga u bolnici premda se ništa nije odmah vidjelo. Davali su mu lijekove za zgrušavanje i sve je prošlo dobro, premda se nakon nekoliko dana jasno pojavio s vanjske strane vrata različit spektar boja koji je evidentno pokazao da se doista radilo o krvarenju i velikoj opasnosti.
"Bilo je i drugih opasnih situacija, no previše bi slovnih mjesta zahtijevalo da ih ovdje sve pobrojim", kaže, no ionako nije od onih koji žele naglašavati loše.
U Hrvatskoj još nemamo službeni registar hemofilije te se ne zna sa sigurnošću koji bi to točno broj bio. Ipak, pretpostavka je da ih je oko 500, od čega je oko 200 s težim oblikom bolesti kao što je njegov.
Težina bolesti je kroz Marinićev život uvijek bila ista, no situacija s liječenjem se s vremenom mijenjala. S godinama su počeli pristizati novi i učinkovitiji lijekovi koji su rapidno mijenjali mogućnosti života s hemofilijom. U '90-im godinama pomalo se počinje uvoditi kućna terapija, odnosno mogućnost da pacijent ima doma u hladnjaku lijek koji mu je potreban te u slučaju potrebe može ga primijeniti istog trenutka i odmah zaustaviti krvarenje.
Danas on normalno i kuha, čak i koristi nož kojim se i najspretniji znaju posjeći.
"Nemam strah od noža, normalno ga koristim", kaže kroz smijeh. Budući da je samac, teško bi i mogao drugačije.
U liječenje se uvela i tzv. profilaksa, odnosno primjena faktora koji pojedinoj osobi nedostaje svakih nekoliko dana neovisno o činjenici postoji li neko krvarenje ili ne. Time osoba s hemofilijom nadomjesti nedostatak kojega ima i uspostavi se praktički normalna kaskada zgrušavanja te se krvarenja ne bi trebala uopće događati.
Djeca s teškim oblikom hemofilije danas u Hrvatskoj su u pravilu sva na profilaksi i naravno, uz određena ograničenja, vode praktički normalne živote, a ako se povremeno i dogodi neko krvarenje, ono se može zaustaviti vrlo brzo.
Današnja dostupnost lijekova, adekvatno znanje naših liječnika te kvalitetna priprema omogućuju da se i veliki zahvati mogu napraviti gotovo rutinski.
"Činjenica da imate neka fizička ograničenja nauči vas razmišljati unaprijed. Morate predvidjeti potencijalno nepovoljne situacije te osmisliti način kako ih prevenirati, izbjeći, premostiti... Jedan moj kolega subolesnik je to jako dobro rekao - kad ste svjesni svojih ograničenja, onda tih ograničenja zapravo nema", govori Marinić.
Osim toga, razvoj novih terapija je sve intenzivniji, već imamo dostupne nove modele liječenja, a na horizontu je (i to vrlo blizu) i genska terapija, tj. mogućnost da će jednostavnom i jednokratnom medicinskom procedurom hemofilija biti izliječena ili barem dovedena u onaj rang da više ne predstavlja problem. Brojna su istraživanja u tom smjeru, neka čak u zadnjim fazama kliničkih studija te bi takva vrsta terapije u dogledno vrijeme mogla postati dostupna, navodi naš sugovornik.
Od hemofilije obolijevaju gotovo isključivo muške osobe koje se rađaju s tim poremećajem, a žene su u pravilu samo (pre)nositeljice gena bez izraženijih simptoma bolesti. Iznimno rijetko mogu oboljeti i žene, tj. samo ako njihov otac ima hemofiliju, a istodobno je i majka nositeljica hemofilije.
Dakle, budući da se hemofilija prenosi po X kromosomu, sva muška djeca muškarca s hemofilijom će biti zdrava (oni nasljeđuju njegov Y koji je zdrav), no istodobno sva njegova ženska djeca će biti prenositelji gena te onda njihova muška djeca imaju 50% šansu da će biti rođena s hemofilijom, odnosno 50% da će biti zdrava.
"Stoga, ako muškarac s hemofilijom ima samo mušku djecu, lanac prijenosa se prekida, no ako taj isti muškarac primjerice dobije žensko dijete, onda se s hemofilijom može ponovno susresti tek kod muških unuka koji će biti rođeni za 20-ak godina ili koliko već. Do tad će genska terapija, odnosno izlječenje hemofilije jednostavnim medicinskim postupkom biti rutinska stvar", uvjeren je Marinić.