Lijek postoji, njihova djeca još čekaju: hrvatski glazbenici stali uz obitelji djece leptira

Za većinu djece saviti koljeno pokret je o kojem ne razmišljaju. Za dječaka Iliju, koji boluje od distrofične bulozne epidermolize, bio je to događaj koji je bio vrijedan televizijskog priloga.

- Prvi put u životu mogu saviti koljeno - rekao je za Švicarsku radioteleviziju nakon nekoliko mjeseci liječenja novom genskom terapijom, koju naša djeca za sada ne mogu dobiti. Roditelji su stoga u Hrvatskoj pokrenuli akciju za dostupnost istog lijeka svojoj djeci.

Na Međunarodni dan svjesnosti o buloznoj epidermolizi, koji se obilježava 25. listopada, javnosti su se obratili pjesmom i peticijom. Traže da se Vyjuvek, genska terapija koja potiče zacjeljivanje rana kod određenog oblika te rijetke nasljedne bolesti, uvrsti na Osnovnu listu lijekova HZZO-a.

Njihovu su inicijativu podržali brojni hrvatski glazbenici snimivši pjesmu „Koje su stvari bitne”. Napisao ju je Srđan Petrić, jedan od roditelja pokretača akcije, a u njezinu je središtu pitanje: koliko košta dječje zdravlje?

Bulozna epidermoliza obuhvaća skupinu rijetkih nasljednih bolesti koje uzrokuju izrazitu osjetljivost kože i sluznica. Dodir, trenje odjeće ili svakodnevni pokreti mogu dovesti do nastanka mjehura i bolnih rana. Zbog krhkosti njihove kože oboljelu djecu naziva se djecom leptirima.

Njihova svakodnevica uključuje zahtjevnu njegu i previjanja, a bolest može zahvatiti i sluznice te otežati hranjenje i gutanje. Najveći teret njege snose roditelji, uz stručnu podršku Referentnog centra Ministarstva zdravstva za nasljedne i stečene bulozne dermatoze.

Lijek koji bi omogućio potpuno izlječenje zasad ne postoji. Pomoć oboljelima dugo se uglavnom svodila na njegu rana, ublažavanje tegoba te sprječavanje ili odgađanje komplikacija. Posljednjih godina važan pomak donijela je genska terapija za distrofičnu buloznu epidermolizu s promjenama u genu COL7A1.

Kod tog oblika bolesti nedostaje funkcionalnog kolagena tipa VII, proteina ključnog za povezivanje slojeva kože. Vyjuvek, čija je djelatna tvar beremagen geperpavek, nanosi se izravno na rane. U stanice kože dostavlja ispravnu kopiju gena potrebnog za stvaranje tog proteina i tako omogućuje bolje zacjeljivanje.

Terapija ne uklanja bolest niti može nadomjestiti nedostatak kolagena u svim zahvaćenim tkivima kože i sluznica. No zatvaranje kroničnih rana za oboljele može značiti veliko olakšanje u svakodnevnom životu.

Među stručnjacima koji su sudjelovali u razvoju i kliničkom ispitivanju terapije je i američki liječnik hrvatskog podrijetla M. Peter Marinkovich, profesor dermatologije na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Stanford i voditelj tamošnje Klinike za bulozne bolesti.

Vyjuvek je Američka agencija za hranu i lijekove odobrila 2023., a Europska komisija, na preporuku Europske agencije za lijekove, 2025. godine. U Hrvatskoj je postupak njegova uvrštavanja na Osnovnu listu lijekova HZZO-a još u tijeku. Posebno izdvajaju susjednu Sloveniju. Ondje je, prema izvještajima RTV Slovenija na koje se pozivaju, Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije 2026. uvrstio Vyjuvek na pozitivnu listu lijekova, čime se liječenje financira iz obveznog zdravstvenog osiguranja. Prvi pacijent terapiju je primio u UKC-u Ljubljana početkom srpnja ove godine.

Prema informacijama iz priopćenja, u Srbiji je primjena terapije počela 2024., a iste se godine počela primjenjivati i u Švicarskoj, gdje je liječen dječak Ilija.

Hrvatski roditelji peticijom traže da se postupak pred HZZO-om što prije dovrši. Ujedno pozivaju da se, u suradnji sa specijalistima koji liječe oboljele, iskoriste postojeće zakonske i regulatorne mogućnosti kako bi pacijenti koji ispunjavaju medicinske kriterije dobili pristup terapiji i prije završetka tog postupka.

Upozoravaju da je riječ o progresivnoj bolesti i da je pravodoban pristup liječenju važan za budućnost njihove djece.

Pozivu obitelji odazvali su se Davor Gobac, Eni Jurišić, Gina Damjanović, Ivan Dečak, Jakov Jozinović, Josip Radić iz Valentina Boškovića, Lara Antić Prskalo, Marko Tolja, Martin Kosovec, Matija Cvek, Mia Dimšić, Mladen Badovinac, Neno Belan i Vjeko Ključarić, grupe Lelek, Pavel i Silente te Dječji zbor HRT-a.

Zajedničkom pjesmom i videospotom „Koje su stvari bitne” podržali su roditelje koji žele upozoriti na nedostupnost terapije u Hrvatskoj i pozvati javnost na potpisivanje peticije.

Međunarodni dan svjesnosti o buloznoj epidermolizi ujedno označava početak Međunarodnog tjedna svjesnosti o toj bolesti, koji traje do 31. listopada. Obitelji su ga ove godine odlučile posvetiti zahtjevu za dostupnošću liječenja. Žele da se njihovoj djeci omogući terapija koju oboljeli u drugim zemljama već primaju.