Sva djeca koja boluju od spinalne mišićne atrofije (SMA) tip 1, neovisno o dobi, i koja nisu na respiratoru dobit će lijek Spinrazu, a šest mjeseci nakon primjene lijeka provest će se reevaluacija učinkovitosti Spinraze, kao i sigurnosti za pacijenta s obzirom na prateće nuspojave.
To je zaključak Povjerenstva za procjenu opravdanosti primjene lijeka koji je objavilo Ministarstvo zdravstva. Na osnovi ovog zaključka, još dvije djevojčice, Petra i Mila, dobile su pravo na lijek. Uz njih dvije lijek su ranije dobili Niko i Tea.
Dakle, tek četvero od 39 djece koja boluju od SMA, teške genetske bolesti zbog koje odumiru svi mišići, zbog čega djeca završe na respiratoru, hrane se uz pomoć sonde, a na kraju često i umiru s nekoliko godina života.
- Neopisivo smo sretni zbog Petre, ali nismo mirni jer druga djeca nisu dobila priliku za život - kažu Petar i Marija Nenadić, roditelji djevojčice Petre.
Ana Alapić, predsjednica udruge Kolibrići, sa svojim osmogodišnjim sinom koji boluje od SMA
Oni su u petak doznali da će njihovo dijete dobiti lijek, a u subotu im je stigao i brzojav sa sretnom viješću.
- Moram reći da se nije ispoštovalo ono što se dogovorilo s ministrom i predsjednikom Vlade, a to je da i dalje nemamo registar oboljelih i ništa po tom pitanju nije učinjeno. Smatram da se krše europska prava, ljudska prava i pravo na život - kaže Marija Ujević Nenadić i dodaje da se prilika mora pružiti svima.
Život djeteta
Iako će lijek dobiti, Petrini roditelji još ne znaju kada će se to točno dogoditi, a rečeno im je da će sve znati na vrijeme.
- Nadamo se da se lijek neće čekati dugo kao procedura odobrenja. Inače, kod primjene lijeka ne bi trebalo biti nekih komplikacija. Ona bi trebala primiti lijek i biti na promatranju dva dana, onda ide kući do sljedeće doze. Lijek ide punkcijom u lumbalni dio kralježnice, zbog čega i ostaju dva dana na promatranju - kaže Petar i dodaje da dosadašnja iskustva pokazuju odlične rezultate, poglavito za one koji su dobili lijek na vrijeme.
Prva funkcija je zaustavljanje progresije, a onda i vraćanje nekih funkcija.
Predsjednica Udruge Kolibrići, Ana Alapić, čiji je osmogodišnji sin na respiratoru i kao takav za sada nije kandidat za lijek, kaže da ne planira stati s aktivnostima jer radi se o životu njezina djeteta.
- Lijek su dobila isključivo djeca s tipom 1, bez respiratora, a to je za sada četvero djece. Dvoje se već liječi, Niko i Tea, i sada su dobile Mila i Petra - kaže Alapić.
Reakcija na terapiju
Što se tiče Tee, kaže Alapić, ona je već primila četiri doze i ima pozitivnih reakcija na lijek. Čvršća je i jača. No, kako treba dobiti nekoliko doza da bi se vidjelo ima li napretka, za Niku se ne može još ništa reći jer je dobio tek dvije doze.
- Niko je u startu bio u lošijem stanju nego Tea. Što se tiče nuspojava, roditelji nisu primijetili ništa što bi se povezalo s lijekom. Bilo je nekoliko respiratornih problema, no to je posljedica promjene vremena jer su oni dosta respiratorno osjetljivi - napominje Alapić.
Slovenska iskustva
Što se tiče kliničkih faza istraživanja, navodi Alapić, Ministarstvo se pravda da nemaju dovoljno informacija koliko je lijek učinkovit na djeci koja su već na respiratoru te na djeci koja imaju tip 2 i tip 3.
- Sredinom listopada kod nas je bio liječnik iz Ljubljane koji daje taj lijek, a uz ostale ga dobiva i dijete koje je na respiratoru. On tvrdi da je primijetio pokrete ruke, što znači da učinka ima - navodi.
Putem videa roditelji oboljele djece prate i roditelje iz SAD-a, kod kojih je lijek dulje u primjeni.
- Nitko ne govori o teškim nuspojavama, već o učincima. Naravno, kod nekoga je to više, kod nekoga manje, što ovisi o progresiji bolesti. Upravo zato mi ćemo i dalje upoznavati javnost o svojim akcijama i o tome da se time produljuje životni vijek, ali i kvaliteta života - zaključuje Alapić.
Iz Udruge Kolibrići pojašnjavaju da, iako je tip 1 najgori oblik, i oni koji boluju od tipa 2 i 3 također trebaju liječenje.
- Djeca s tipom 2 sjede, neka čak i prohodaju, ali će progresijom ipak doći do respiratora. To se dogodi i tipu 3. Bolest je to u kojoj odumiru svi mišići i s vremenom onaj tko je mogao hodati, više ne hoda, tko je mogao sjediti, više ne sjedi... u konačnici idu na respirator. Ishod bolesti je za sve isti, ali razlika je vrijeme - pojašnjava Alapić.